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TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理研究
目的 分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点.方法 对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛为首发症状,2年内逐渐向小腿及上肢进展,并出现自主神经症状.通过对先证者及其家系中相关者进行临床表现 、电生理检查及基因检测,分析该病的临床和电生理特点.结果 先证者的外祖父 、母亲 、舅舅 、弟弟(其外祖父 、母亲 、舅舅已故)与其具有相似症状.先证者电生理检查上肢正中神经感觉传导受累,运动正常,尺神经的感觉传导及运动传导均正常,但尺神经F波异常,下肢胫神经和腓总神经的感觉传导及运动传导均未见肯定波形,腓肠神经受累,交感皮肤反应未引出.其弟弟上肢正中神经及尺神经改变同先证者,下肢胫神经运动波幅下降,腓总神经运动正常,交感皮肤反应四肢波幅降低,余同先证者.其女儿上述电生理检查未见异常.基因检测发现三者均在TTR基因exon2存在c.148G>T突变,TTR蛋白存在Val50Leu突变.结论 TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系属早发型,以足部疼痛为首发症状,进展迅速,自主神经症状出现较早.电生理符合多发性神经病表现,早期可伴有交感皮肤反应波幅降低.
关键词： 家族性淀粉样多发性神经病 转甲状腺素蛋白 神经传导检测 交感皮肤反应 -
转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病研究进展
转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病中常见也是严重的一种类型,是对患者造成生命威胁的遗传性神经退行性疾病.本文对TTR-FAP的基因突变特点、发病率、临床表现、诊断方法、现有的治疗措施作一综述.
关键词： 转甲状腺素蛋白 家族性淀粉样多发性神经病 基因突变 -
家族性淀粉样多发性神经病
家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种主要以常染色体显性遗传为特征的多发性神经病,其发病年龄、临床表现有许多不同的报道.现悉本病主要由转甲状腺素蛋白(TTR)、apoA1、gelsolin 三种蛋白质的变异所致,但是其表型和基因型的关系仍不明了.肝脏移植是目前有效的治疗方式,且需在早期进行.
关键词： 家族性淀粉样多发性神经病 转甲状腺素蛋白(TTR) 肝移植
