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Niemann-Pick病文献资料
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哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病一例
分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病(NPC)的临床资料及基因结果,结合国内外文献复习并总结.患者临床主要表现为行走不稳,频繁跌倒,病情缓慢进展,致独立行走困难,并出现肢体及面部不自主运动、注意力无法集中和构音障碍等.头颅MRI提示双侧侧脑室后角旁异常信号.腹部超声脾大.骨髓涂片可见尼曼-匹克细胞及海蓝组织细胞.患者基因测序结果为NPC1基因外显子23有1个纯合突变c.3493G>A(p.V1165M),为错义突变;患者父亲及母亲行Sanger一代测序验证,发现均携带该致病突变.NPC是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症,临床症状不具特异性.对于青少年出现共济失调、肌张力障碍或精神症状患者,存在孤立性的脾肿大且没有肝脏疾病时需高度怀疑NPC.
关键词： Niemann-Pick病 C型 神经系统疾病 青少年 少数民族 -
遗传性溶酶体鞘脂贮积症的研究进展
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型,以鞘脂代谢紊乱为特点,是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,呈慢性进展性.现对常见的遗传性溶酶体鞘脂贮积症,特别是Gaucher病、神经节苷脂贮积症和Niemann-Pick病的研究进展作一综述.
关键词： 鞘磷脂 鞘糖脂 Gaucher病 神经节苷脂贮积病 Niemann-Pick病
