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NF2基因突变文献资料
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神经鞘瘤的NF2基因突变分析
目的分析散发神经鞘瘤发生NF2基因突变及其与临床行为之间的关系.方法应用PCR-SSCP、DNA测序观察36例神经鞘瘤中发生的NF2基因突变,用Ki-67、PCNA免疫组织化学分析听神经瘤的增殖指数.结果 36例神经鞘瘤中有13个突变,包括缺失、插入所致的移码突变6例,2例无义突变,2例反义突变,3例剪接位点改变;其中发生于E2的4例、E4的2例、E6的4例、E13的2例;发生突变的听神经瘤生长指数、增殖指数亦较高.结论 NF2基因突变是神经鞘瘤发生中的常发事件,其与肿瘤的临床行为之间有一定的关系.
