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青春期延迟56例临床分析
目的:探讨青春期延迟的分型诊断和治疗方法.方法:采用化学发光法测定促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL),同时进行绒毛膜促性腺素(HCG)兴奋试验.并进行外周血染色体检查和B超检查睾丸、附睾、精索、前列腺、精囊腺.根据检查结果进行分型诊断和病因学诊断,治疗以缺什么补什么为原则.结果:本组病例共56例,其中高促性腺激素型6例(占10.71％),低促性腺激素型50例(占89.29％).通过激素的补充治疗,第二性征和阴茎均能得到改善,但睾丸生长缓慢,低促性腺激素型部分患者能恢复生殖功能,本组病例中3例精子密度正常,其中1例妻子已怀孕.结论:青春期延迟通过分型诊断,并进行相应的内分泌补充治疗,第二性征和阴茎发育正常,低促性腺激素型患者尚能恢复生殖功能.
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Turner综合征232例染色体核型、诊断年龄和身高分析
目的 研究Turner综合征(TS)的染色体核型、诊断年龄和身高的分布特点.方法 对27年随机就诊的1015例身材矮小女童,经过染色体核型分析确定TS的诊断,回顾性统计分析TS患儿的染色体核型、诊断年龄和身高,采用SPSS 11.0软件进行数据统计分析.结果 1.确诊TS患儿232例,诊断率为22.9％.2.共检测到26种异常染色体核型,以45,X和46,Xi(Xq)为常见,分别为75例(32.4％)和38例(16.4％).其中有21种嵌合体核型,共111例(47.8％).3.TS患儿诊断年龄为(10.90 ±4.55)岁,青春期是诊断高峰.＜2岁组15例(6.4％)、2～＜7岁组35例(15.1％)、7～ ＜12岁组93例(40.1％)、12 ～＜18岁组89例(38.4％).4.TS患儿身高标准差得分(Z分值)均值为-3.60±1.20,Z分值与诊断年龄之间存在明显的负线性相关(r=-0.613,P＜0.000).5.在年龄≥13岁的74例TS患儿中64例(86.5％)出现青春期延迟,而在81例非TS病例中仅22例(27.2％),2组间差异有统计学意义(OR=16.297,P=0.000).结论 1.TS的染色体核型呈多样性.2.TS患儿的身高不足随着年龄的增加更为显著,青春期延迟的特征性表现也逐渐显现.3.国内TS诊断年龄比发达国家延迟；对于身高Z分值低于-2或在身高下限的矮小女童应及早进行染色体核型分析,有益于TS的早期诊断.
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男性青春期延迟1例报道
男性青春期延迟(delayed puberty)指实际年龄超过正常性发育年龄平均值2.5 SD以上,尚未出现性征发育者,男性界定年龄是为14周岁[1].笔者对1例男性青春期延迟患者诊治经过报道如下.
