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以双侧喉返神经麻痹为首发症状的婴儿佩梅病1例
1 临床资料 患儿,男,2个月4天,以吸气性呼吸困难1个月入院.足月剖腹产第1胎,无缺氧史,出生体重3.3 kg.生后即出现吃奶差,1周后出现喉鸣,此后吃奶逐渐好转.入院前1个月出现吸气性呼吸困难,并逐渐加重,喉鸣音响亮,无抽搐病史.查体:神志清晰,吸气性呼吸困难,三凹征阳性,哭闹时口唇青紫,双眼注视、追物不灵活,双眼球可见水平钟摆样震颤,前囟平坦,张力不高,四肢肌力、肌张力稍减低,双膝腱反射存在,病理征阴性.心脏彩超:未见异常.电子喉镜检查:双侧声带外展受限,吸气、发音时均未见明显外展运动,声门裂约1~2 mm,声门下未窥及,喉部结构未见异常(图1A).诊断:双侧喉返神经麻痹(不完全性).入院诊断:①喉梗阻Ⅲ度,②双侧喉返神经麻痹.入院后第2天全麻下行气管切开,术后呼吸困难缓解,喉鸣消失,吃奶及睡眠好,术后查头颅及颈椎MRI:T1W1脑实质未见正常髓鞘化表现.双侧大脑半球脑白质呈对称性长T2信号影,双侧内囊后肢、小脑齿状核未见正常髓鞘化,呈长T2信号影,FLAIR序列上述呈稍高信号影(图1B、C、D),印象:髓鞘化明显落后,考虑佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD).遂转入神经内科进一步治疗.基因检测结果:PLP1基因发现c.149A>G的核苷酸变异,该变异导致第50号氨基酸由Tyr变为Cys(p.Tyr50Cys),为错义突变.该变异可能导致蛋白质功能受到影响.结合临床表现诊断:PMD(先天型)并发双侧喉返神经麻痹.随访1年,患儿肌力及肌张力严重低下,不能竖头,不会翻身,不能独坐与行走,不会说话,存在严重认知障碍,复查MRI显示脑白质髓鞘化仍明显落后,符合原诊断.
