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鳃耳肾谱系障碍研究进展
鳃耳肾谱系障碍是一种少见的常染色体显性遗传性综合征型聋疾病,特征性表型包括听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常和(或)伴有肾脏不发育或发育不全等.临床上根据是否伴有肾脏异常主要分为鳃耳肾综合征和鳃耳综合征两类.由于该类综合征的临床表型具有高度的异质性,表现为同一家系中不同患者或者同一患者的左右两侧在临床表型(鳃裂发育情况、耳廓形态、听力学表现以及肾脏畸形程度)方面也存在很大的差异,因此较难确诊.本文简要回顾了鳃耳肾谱系障碍的常见致病基因、临床表现、基因型和表型的关联、诊断标准、治疗、预防和遗传咨询等方面的新进展,期望为鳃耳肾谱系障碍的临床诊治提供帮助.
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鳃耳肾综合征临床特点与遗传学的研究进展
耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大损失.鳃耳肾综合征(BORS)是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病,在人群中的发病率约为1/40000,而在聋哑儿童中的发病率约为2％.国内对BORS的研究报道较少,如对该综合征没有充分的认识,易忽略相关临床表现的联系而将该类患者诊断为单纯性耳聋、耳前瘘管或鳃裂瘘等.本文主要对该病的临床特点、治疗现状及遗传学研究进展作一综述.
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重视基因诊断在鳃耳肾综合征中的应用
Branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by branchial fistulas, hearing impairment, renal malformations and auricular anomalies.Pathogenic mutations have been discovered in several genes such as EYA1, SIX5, and SIX1.However, it has a high penetrance with variable expressivity.The clinical and genetical heterogeneity is widespread amongst and within families.In this review, we describe the clinical manifestations and pathogenic genes with copy number variations in detail, and emphasize the criteria clinically and genetically to provide the basis for clinical diagnosis of BOR and genetic counseling.
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鳃耳肾综合征1例
鳃耳肾综合征,即BOR综合征(branchio-otorenal syndrome,BOR),是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.典型表现为耳前瘘管、鳃裂发育异常、听力下降和肾发育不良.据统计BOR综合征在新生儿中发病率为1/40 000,在重度聋儿中约占2％1].现将2016年11月绍兴市妇幼保健院收治的1例鳃耳肾综合征患儿临床资料报告如下.
