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先天性外中耳畸形的遗传及环境因素
先天性外中耳畸形是耳科常见的畸形,源于胚胎时期第一、二鳃弓和神经嵴细胞发育不良而形成,其发生受遗传因素及环境因素共同作用.本文就其遗传学及环境学的新研究进展做一综述.
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基因和环境的相互作用与变应性鼻炎
变应性鼻炎(AR)及其他变应性疾病具有明显的家族聚集倾向,1916年Cooke和Vander Vee首次指出变应性疾病患者将近一半有家族性遗传史,认为该类疾病可能是遗传性疾病[1].此后大量研究用于揭示变应性疾病的遗传特性及易感基因,但许多研究找出的易感基因与变态反应之间的关联性结果难以重复.2006年Ober和Hoffjan[2]总结了492篇文献并找出了118种与哮喘或变态反应相关的基因,其中仅有10种基因在超过10个独立样本人群研究中得到重复,15种基因在6～10个独立样本人群研究中得到重复.对此的可能解释是各个独立研究没有考虑环境因素的影响及基因之间的相互作用,而变应性疾病是由许多基因相互作用所引起,这些错综复杂的相互作用会增强或减弱变态反应的发展.其中环境对变态反应进程的影响尤为复杂但也尤为重要,变应原暴露时间、生活方式改变、各种环境污染、饮食改变、精神压力等都可对变态反应易感性产生影响.德国统一后,在短短20年间,东德的AR发生率即产生了令人惊讶的变化[3].这些现象仅用简单的遗传学理论也无法解释.在20世纪五六十年代,"多基因理论"开始得到大多数人的认同,该理论的核心即变态反应受多基因控制,并且基因与基因间、基因与环境因素间的相互作用共同决定了疾病发生.目前,AR为由遗传因素和环境因素共同作用导致的一种复杂性疾病这一观点已得到广泛接受,其发病机制包括基因的影响、基因和基因相互作用及基因和环境间的相互作用,其中基因和环境的相互作用已成为变应性疾病的主要机制.但是环境如何改变变态反应易感性及变态反应进程尚不清楚,国外一个关于基因流行病学的网站HuGE Navigator (www.hugenavigator.net)2000～2009年有关变态反应和哮喘的基因和环境相互作用论文约有100多篇,其中大部分是近3年发表,说明基因和环境的相互作用已成为变态反应易感性一个重要研究方向.
