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X-连锁低磷酸盐血症文献资料
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X-连锁低磷酸盐血症Pug小鼠的听力学和耳形态学研究
目的 Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型.通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响.方法 运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构.运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构.结果 Pug小鼠的ABR在短声和8 kHz、16 kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32 kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05).小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常.结论 Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常.
关键词： PHEX基因 X-连锁低磷酸盐血症 感音神经性耳聋 小鼠
