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DFN2文献资料
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PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变.通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核楮焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降.通过原位杂交,我们证实Prvs1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达.PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因.
