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大前庭水管综合征(单侧)文献资料
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单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析
目的：分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布，探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者，基因突变检测分布；447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%（5/17），明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%（429/447）（P<0.01）。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。
关键词： 耳聋 大前庭水管综合征(单侧) SLC26A4
