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新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究
目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据，探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法2006年12月至2012年12月，全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象，进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中，听力筛查方法采用OAE和AABR两步筛查，采集新生儿脐带血或足跟血进行常见耳聋基因突变热点筛查，突变筛查方法包括测序、限制性核酸内切酶检测、四引物扩增受阻PCR试剂盒检测和质谱分析，所有阳性样本通过直接测序方法进行验证和确认，对联合筛查结果进行统计分析，并建立新生儿听力及基因联合筛查的标准化模式与规范。结果106,513例新生儿中，听力筛查通过率为91.48%(97,433/106,513），未通过率为8.52%（9,080/106,513）。基因筛查突变率为：GJB2 c.235delC未通过25例，GJB2 c.235delC携带者1647例，占1.55%（1647/106,513）；SLC26A4 c.919-2 A>G未通过11例，SLC26A4 c.919-2 A>G携带者1203例，占1.16%（1203/103,798)；MTRNR1突变m.1555A>G未通过157例，占0.15%（157/106,064)，m.1494C>T未通过12例，占0.01%(12/83,299)；四个筛查位点未通过共205例，携带者共2850例，基因筛查阳性者共3055例。其中，GJB2 c.235delC突变未通过的25例中，听力筛查未通过21例，4例听力初筛通过；SLC26A4 c.919-2 A>G突变未通过的11例中，听力筛查未通过7例，4例听力初筛通过；MTRNR1突变未通过169例中，m.1555A>G突变者听力筛查通过147例，占93.6%(147/157), m.1494C>T突变者听力筛查通过10例，占83.3%(10/12), MTRNR1总体突变者中听力筛查通过157例，占92.9%（157/169）。结论对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性，对筛查结果的联合解读可以在听力筛查的基础上提供更多迟发性或潜在耳聋的遗传信息，为推广新生儿听力及基因联合筛查提供了多中心临床研究证据，并通过临床实践建立了聋病防控新模式。
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大港新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析
目的:通过分析大港地区新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果,探讨听力与耳聋基因联合筛查的意义.方法:对大港2014年1月1日-2016年6月31日出生的7 946名新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查.初筛时采用加强型耳声发射仪(DPOAE),同时进行听损伤高危因素调查,耳聋基因筛查为采集出生72h以后新生儿足跟血,进行耳聋常见4个基因20个突变点检测,听筛未过及听损伤高危儿于生后42d(早产儿为矫正胎龄42d)转至天津市妇女儿童保健中心进行DPOAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合筛查,复筛未过的患儿于出生3个月、6个月由该中心听力科行听力学评估和医学诊断.结果:7 946例新生儿中,正常新生儿初筛阳性率为4.91%,听损伤高危儿初筛阳性率为29.32%,二者差异有统计学意义(P<0.00);427例有基因突变,阳性检出率5.37%,与听筛阳性率比较差异无统计学意义;16例患儿终6个月诊断听力损失,阳性率为2.01‰,有2例耳聋易感基因筛查突变,听力损失均为双耳重度-极重度聋.结论:新生儿听力与耳聋基因筛查联合筛查,可以弥补单纯听力筛查的不足,早期检出及预防迟发性和潜在耳聋的发生,加强对复筛儿童、听损伤高危儿、耳聋基因携带患儿定期随访、监测,尽早发现听力障碍患儿,对减少未来耳聋疾病发生有重要意义.
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新生儿听力及基因联合筛查——中国模式与未来发展
新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查[1-2].这一联合筛查的模式是作者在2007年首先提出和倡导的一种具有我国特色的联合筛查模式,目标是第一时间筛查出听力异常新生儿、第一时间发现患儿的病因、第一时间发现迟发型听力损失高危儿.我国是首先普遍实施新生儿听力及基因联合的国家,也可以认为是临床开展联合筛查广泛的国家,由此形成了具有中国特色的联合筛查新型聋病预警模式.
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新生儿耳聋基因筛查未通过者的电话随访适宜时间调查
目的 通过电话调查新生儿耳聋基因筛查未通过者的监护人,探讨随访的适宜时间.方法 选取2015年3月至9月期间在北京出生、耳聋基因筛查未通过的473例新生儿,对其监护人进行电话随访,时间分别在工作日(A组,302例)和非工作日(B组,171例)的上午(10:00～11:00)、下午(15:00～16:00)和晚上(19:30～20:30)的三个时间段.对不同时间和不同月龄组(6月龄组203例、9月龄组111例、12月龄组159例)的随访结果(配合随访、不配合随访、失访)进行统计学分析.结果 473例中,完成随访424例(89.64％,424/473),失访49例(10.36％,49/473).随访的424例中,配合随访362例(85.4％),不配合随访62例(14.6％).各组不同时间配合率由高到低为:A组的下午、上午、晚上依次为89.0％、87.5％、75.8％,A组下午的配合度较晚上高,差异有统计学意义(P=0.016,P<0.05);B组的上午、晚上、下午依次为90.2％、86.7％、86.5％,差异无统计学意义(P=0.833,P>0.017).A组下午的配合度高于B组,而上午和晚上的配合度均低于B组同时间段.不同月龄儿童监护人配合率由高到低为6月龄(89.5％)、12月龄(84.4％)、9月龄(78.6％),差异有统计学意义(P=0.041,P<0.05).结论 工作日下午或非工作日上午更适合对新生儿耳聋基因筛查未通过者进行电话随访,6月龄时随访效果佳.
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518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析
目的 分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12S rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果.结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12S rRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例.结论 新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足.
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广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析
目的 了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系.方法 选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点. 结果 13 725例新生儿听力筛查通过率99.03％(13 592/13 725),未通过率为0.97％(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72％,其中GJB2基因突变242例(1.76％),SLC26A4基因突变210例(1.53％),线粒体DNA 12S rRNA基因突变29例(0.21％),GJB3基因突变26例(0.19％),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例.共检出突变位点14个,检出率高的为GJB2基因c.235delC突变215例(215/511, 42.07％),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A＞G 137例(137/511,26.81％).听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59％),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过. 结论 江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治.
关键词： 新生儿 听力筛查 耳聋基因筛查 PCR反向斑点杂交法 -
耳聋基因筛查在儿童耳聋诊断中的研究
目的:探讨新生儿耳聋基因筛查在儿童耳聋诊断中的价值.方法:选取2015年12月-2017年12月在NICU入院的患儿702人,对其GJB2基因235位点、PDS(SLC26A4)基因919-2位点、线粒体12S rRNA基因1555及1494位点进行分析,观察是否存在异常.结果:702例患儿中34例存在异常,其中GJB2基因235位点异常17例、PDS(SLC26A4)基因919-2位点异常14例、线粒体12S rRNA基因1555及1494位点异常3例,阳性率4.84％.结论:新生儿耳聋基因筛查在耳聋诊断中具有重要价值.
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11046名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析
目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因独立筛查的缺陷性及联合筛查的互补性.方法 对本院2013年12月至2014年12月期间出生的11 046名新生儿同步进行听力和聋病易感基因的联合筛查,听力筛查采用耳声发射结合听性脑干反应法,聋病易感基因应用实时荧光PCR技术对我国常见热点致聋基因GJB2突变(c.235delC、c.299-300delAT)、线粒体DNA 12SrRNA突变(c.1494C＞T、c.1555A＞G)和SLC26A4突变(c.2168A＞G、c.IVS7-2A＞G)进行检测.结果 11 046名新生儿中,听力筛查未通过者90人,筛查阳性率0.81％.聋病易感基因筛查共检出513例突变,突变总携带率4.64％.两种方法联合检测为阳性的新生儿584例,其中二者阳性者19例,听力筛查未通过而耳聋基因筛查通过者71例,听力筛查通过而耳聋基因筛查未通过者494例,联合筛查阳性率为5.29％.结论 新生儿听力与聋病易感基因独立筛查有很大的缺陷性,联合检测将明显提高阳性检出率,对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有十分重要的意义.
