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眼部白化病文献资料
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里昂化作用与眼部疾病
里昂化作用(Lyonization)又称X染色体失活,是指雌性哺乳类动物细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象.一些眼部X连锁隐性遗传病如先天性无脉络膜症、视网膜色素变性、X-连锁眼部白化病等都有里昂化作用的参与.通过了解里昂化作用将有助于眼部X连锁隐性遗传病的诊断及治疗.
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荷兰有色兔的虹膜异色症
一只6mo龄大的荷兰有色兔,被观察存在虹膜异色,检查发现有全身及眼部异常.该兔右眼为蓝色,伴眼底色素过少;左眼为棕色,伴眼底部分区域色素过少.该兔存在白色毛发(白色额发);尽管未行客观听力学检查,但听力障碍不明显.双眼组织学检查示:右眼虹膜基质色素细胞明显少于左眼,视网膜色素上皮和脉络膜内的色素含量也比左眼少.
