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特殊的先天性视网膜血管异常一例
1病例简介患者女,18岁,左眼自幼视物不清,外斜.无早产及难产病史.眼科检查:视力:右0.2(-2.5DS-1.0DC×70°→1.0),左FC/70cm(-8.0DS→0.04).眼压:右眼16mmHg,左眼14mmHg.眼位:左眼-15°,双眼能交替注视,交替遮盖时,双眼运动为外→中.角膜及晶状体未见异常.玻璃体内小条状混浊.眼底:右眼未见异常.
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先天性视网膜皱襞合并斜视一例报告
先天性视网膜皱襞是一种比较少见的先天性视网膜发育异常,患此病的患者视力一般自幼时即低下,并可伴发其它眼部或全身发育异常等.现将我院的一例双眼先天性视网膜皱襞合并斜视的病例报告如下.
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先天性黄斑缺损兄弟二例
例1 患者男,24岁.因自幼双眼视力差于2016年12月来我院眼科就诊.父母非近亲结婚,除其兄自幼双眼视力差外,余家族史无特殊.否认夜盲及全身病史、母亲孕期感染及药物使用史.眼科检查:双眼眼位正,无眼球震颤.双眼视力0.1,均不能矫正.右眼眼压18 mmHg(1 mmHg=0.133kPa),左眼眼压19 mmHg.双眼瞳孔对光反射迟钝,其余眼前节检查正常.
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小口病一例
患者女,23岁.因自幼夜盲,近半年夜间视物不清加重于2015年8月来我院就诊.患者自诉昼间视力好,除夜盲外无其他眼部不适.患者足月顺产,父母身体健康,非近亲婚姻,家族中无类似眼病史.全身检查未见明显异常.眼科检查:右眼视力0.5,7.25DS=-0.75DC×35矫正1.0;左眼视力0.6,-7.25DS=-0.75DC×1 65矫正1.0.双眼眼压21.0 mmHg(1 mrHg=0.133 kPa).双眼球无突出,眼球运动无受限.双眼眼前节未见明显异常.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变二例
例1患者女,28岁.因“右眼视物模糊2年余”来我院就诊.患者足月顺产,否认吸氧史及全身疾病史.眼科检查:右眼视力0.02,验光度数-8.00 DS,矫正视力0.05;左眼视力0.6,验光度数-0.75 DS、0.75 DC×45°,矫正视力1.0.双眼眼压均为13.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双眼眼前节正常.右眼视盘边界清楚,色泽正常,视网膜血管行走直细,向颞侧牵引,上下血管弓夹角变锐,黄斑向颞侧轻度移位,颞侧周边视网膜灰白色嵴形成,嵴前色素沉着(图1A).左眼视盘边界清楚,色泽正常,视网膜上下血管弓血管分支细小且繁多,周边视网膜血管密集,行走直细,向颢侧牵引,呈“毛刷状”改变(图1B).荧光素眼底血管造影(FFA)检查发现,右眼黄斑区及周边血管密集,周边视网膜血管呈扇形终止,末端交汇吻合,有毛细血管无灌注区,可见点状及斑片状毛细血管荧光渗漏,新生血管生成,颞侧周边视网膜灰白色嵴形成,嵴后大面积无血管区伴纤维血管膜形成(图2A).左眼视网膜血管分支密集,周边视网膜血管呈扇形终止,末端吻合,周边部大片无血管灌注区及明显异常血管渗漏(图2B).眼B型超声检查未见明显异常.诊断:双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR).
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小口病一例
患者女,24岁.自觉夜盲于2006年8月31日来我院就诊.患者体健,父母非血族婚姻,家族中无类似眼病史.全身检查未见异常.眼科检查:双眼裸眼视力1.5;双外眼及眼前节正常;色觉正常.眼压右眼14.4 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),左眼12.2 mm Hg.
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先天性黄斑缺损母女二例
例1 患者女,43岁.主诉自幼双眼视力差,曾在外院诊断为"先天性黄斑变性",多年来病情稳定一直未予治疗.全身检查:发育无异常;追溯家族史,无近亲婚配,父母均无高度近视,其母曾在怀孕时因一直牙痛而口服药物治疗,但具体药物不祥;患者有一姐,眼部无异常,视力正常.眼部检查:双眼眼位正位,无眼球震颤.
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原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损兄妹二例
原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损极为罕见,作者遇一家两兄妹患者,现报告如下.
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先天性视网膜劈裂症一家系
先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis),又称性连锁遗传性视网膜劈裂,多为X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性或显性遗传.我们对1例临床拟诊为非典型的先天性视网膜劈裂症患儿及其父亲以及母系家族的成员进行了详细的检查,又发现2例男性患者,从而进一步肯定了该诊断.现将结果报道如下.
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巩膜扣带手术和玻璃体切割手术治疗不同分期家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离的疗效观察
目的 观察巩膜扣带手术(SBP)和玻璃体切割手术(PPV)治疗不同分期家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)合并孔源性视网膜脱离(RRD)的疗效.方法 临床确诊为FEVR合并RRD的19例患者20只眼纳入研究.其中,FEVR分期3A期7只眼,4A期4只眼,4B期6只眼,5期3只眼.增生性玻璃体视网膜病变(PVR)B级5只眼,C1级2只眼,C2级3只眼,C3级7只眼,D1级3只眼.所有患眼均存在与视网膜脱离相关的视网膜裂孔.根据FEVR分期和PVR分级、视网膜裂孔位置、视网膜脱离范围选择SBP或PPV.20只眼中,行SBP(SBP组)、PPV(PPV组)各10只眼.SBP组、PPV组患眼平均小分辨角对数(logMAR)佳矫正视力(BCVA)分别为0.60±0.32、1.81±0.53.SBP组患眼手术中冷冻视网膜裂孔及变性带,巩膜穿刺排放视网膜下液.PPV组患眼手术中彻底清除玻璃体并剥除视网膜前膜,硅油填充.手术后平均随访时间(20.20±7.25)个月.观察两组患眼终视网膜复位情况、BCVA及不同手术方式的手术次数.结果 两组患眼终视网膜复位率均为100.0％.SBP组、PPV组患眼平均logMAR BCVA分别为0.34±0.32、1.42±0.64.与手术前平均logMAR BCVA比较,SBP组患眼logMAR BCVA差异有统计学意义(t=2.932,P=0.017);PPV组患眼logMAR BCVA差异无统计学意义(t=1.812,P=0.103).SBP组、PPV组患眼平均手术次数分别为(1.10±0.32)、(2.20±0.42)次.两组患眼平均手术次数比较,差异有统计学意义(t=6.588,P=0.000).结论 PVR C3级以下,FEVR分期4A期以下者,SBP视网膜复位率高,手术次数少,视力恢复较好.PVR C3级及以上,FEVR分期4B期及以上,PPV视网膜复位率高,但手术次数多,视力预后较差.
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巩膜扣带手术和玻璃体切割手术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变疗效观察
目的 观察巩膜扣带手术和玻璃体切割手术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的临床效果.方法 临床确诊为FEVR并经巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗的27例患者34只眼纳入研究.其中,2B期2只眼,占5.88％;3B期7只眼,占20.59％;4A期1只眼,占2.94％;4B期16只眼,占47.06％;5期8只眼,占23.53％.合并孔源性视网膜脱离5只眼.根据患眼的分期、增生膜的严重程度、累及范围及形态,选择巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗.其中,行巩膜扣带手术治疗13只眼,包括2B期2只眼、3B期4只眼、4A期1只眼、4B期6只眼;行玻璃体切割手术治疗21只眼,包括3B期3只眼、4B期10只眼、5期8只眼.手术后随访时间4～60个月,平均随访时间(18.00±14.61)个月.以黄斑复位、部分视网膜复位而黄斑未复位、视网膜未复位3种情况对手术效果进行评价.结果 行巩膜扣带手术治疗的13只眼中,黄斑复位2只眼,占15.38％;部分视网膜复位而黄斑未复位11只眼,占84.62％.其中,2B期2只眼均为黄斑复位.3B期4只眼、4A期1只眼及4B期6只眼均为部分视网膜复位而黄斑未复位.行玻璃体切割手术治疗的21只眼中,黄斑复位8只眼,占38.10％;部分视网膜复位而黄斑未复位9只眼,占42.86％;视网膜未复位4只眼,占19.05％.3B期3只眼中,黄斑复位2只眼;视网膜未复位1只眼.4B期10只眼中,黄斑复位4只眼;部分视网膜复位而黄斑未复位4只眼;视网膜未复位2只眼.5期8只眼中,黄斑复位2只眼;部分视网膜复位而黄斑未复位5只眼;视网膜未复位1只眼.结论 根据FEVR分期、增生膜严重程度、累及范围及形态,有针对性的选择巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗FEVR,可取得一定治疗效果.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关性孔源性视网膜脱离的临床特征分析
目的 观察分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关性孔源性视网膜脱离的临床特征.方法 回顾性研究.经对侧眼荧光素眼底血管造影(FFA)检查确诊为FEVR的32例患者纳入研究.其中,男性26例,女性6例,男女发病比例为4.3:1.平均发病年龄为(19.35±8.83)岁.所有患眼均行视力、验光、前置镜、眼底彩色照相及FFA检查.记录患眼视力,屈光状态,视网膜脱离形态,裂孔位置、大小和形态,增生性玻璃体视网膜病变(PVR)的分级及视网膜下增生情况.观察对侧眼的FFA表现特征.结果 患眼屈光度为+2 D～-13 D,视力为光感～0.7.所有患眼均可见颞侧周边部圆形萎缩孔伴或不伴有格子样变性.其中,伴马蹄形裂孔6只眼,占18.18％;伴黄斑裂孔 2只眼,占6.06％.伴有PVR C2级及以上者10只眼,占30.30％.合并视网膜下增生23只眼,占69.70％.对侧眼FFA检查发现,颞侧周边部无血管区伴有动静脉吻合支或静脉分支增多变直,周边部血管通透性增加.结论 FEVR相关性RRD的裂孔多见于颞侧周边部,呈小圆形萎缩孔;多伴有视网膜下增生.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征
目的 观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的临床特征.方法 临床检查确诊为FEVR的202例患者404只眼纳入研究.202例患者来自84个家庭,由同一位眼底病专家确诊.所有患者均采用裂隙灯显微镜检查眼前节;复方托吡卡胺滴眼液散瞳后,应用间接检眼镜检查眼底,并用儿童视网膜成像系统或海德堡HR2眼底血管造影设备拍摄眼底照片;采用荧光素眼底血管造影(FFA)检查明确眼底视网膜血管情况,年龄≤7岁者在全身麻醉下进行检查,年龄＞7岁者行常规检查.记录患者性别、年龄、家族史等一般情况.通过患眼眼底、FFA特征了解其分期情况.以单眼FEVR患者的对侧健康眼为0期;视网膜周边有无血管区,FFA无荧光渗漏为1期;视网膜周边有无血管区,FFA有荧光渗漏为2期;未累及黄斑区的视网膜脱离为3期;累及黄斑区的部分视网膜脱离为4期;视网膜全脱离为5期.结果 202例患者中,男性119例,女性83例.先证者平均确诊年龄16个月,平均出生孕周39周,平均出生体重3233 g.初诊时提供明确FEVR家族史4例,占1.98％;提供眼球震颤、白内障、小眼球、斜视等其他眼病家族史25例,占12.38％;初诊时不明确眼病家族史173例,占85.64％.终所有患者均通过对其家属成员行眼底和FFA检查明确其FEVR家族史.404只眼中,0期9只眼,占2.23％;1期162只眼,占40.10％;2期97只眼,占24.01％;3期72只眼,占17.82％;4期20只眼,占4.95％;5期44只眼,占10.89％.202例患者中,双眼病情不对称,属于不同分期59例,占29.21％.404只眼中,视网膜皱襞74只眼,占18.32％.结论 FEVR常见于足月和(或)出生体重正常者.大多患者处于无临床特征的1期和2期.29.21％的患者双眼病变不对称.
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儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光表现
目的 观察儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光(FAF)特征.方法 回顾性分析22例临床资料完整、年龄5～14岁之问的遗传性视网膜疾病患儿的FAF检查结果.其中,Best卵黄样病变8例16只眼,Stargardt病3例6只眼,视锥细胞营养不良3例6只眼,原发性视网膜色素变性(RP)5例10只眼,X连锁青少年型视网膜劈裂症3例6只眼.仔细询问现病史及家族史,行视力、裂隙灯显微镜眼前节检查,间接眼底镜检查,彩色眼底像和FAF照相,其中部分患儿接受了荧光素眼底血管造影(FFA)、视网膜电流图、眼电图、光相干断层扫描检查.对上述患儿的FAF结果特征进行归纳总结,并与其眼底照相和/或FFA结果进行比较分析.结果 3例Stargardt病患儿的6只眼及3例视锥细胞营养不良患儿的6只眼FAF检查显示黄斑区可见对称性的圆形、近圆形弱荧光或荧光缺如区,2例视锥细胞营养不良患儿的4只眼及1例Stargardt病患儿的2只眼可见弱荧光或荧光缺如区外缘环以强荧光;Best卵黄样病变患儿黄斑区可见一个强度均匀或不均匀的强FAF病灶;RP患儿后极部视网膜FAF增强,黄斑区周围可见宽度不等的环形强荧光带,拱环区FAF正常;3例X连锁青少年型视网膜劈裂症患儿中5只眼中心凹部位FAF检查可见蜂窝或颗粒状强荧光.结论 Stargardt病及视锥细胞营养不良患儿黄斑区为近圆形弱荧光,部分病变区外缘环以强荧光;Best卵黄样病变患儿黄斑区为强度均匀或不均匀的强FAF病灶;RP患儿后极部视网膜FAF增强,拱环区FAF正常,黄斑区周围可见宽度不等的环形强荧光带;X连锁青少年型视网膜劈裂症患儿中心凹部位为蜂窝或颗粒状强荧光.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影特征及其诊断价值
目的 观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的荧光素眼底血管造影(FFA)特征,评价FFA对FEVR的诊断价值.方法 经临床检查诊断为FEVR的患儿34例68只眼及其父母64名128只眼纳入本研究.所有受检者均采用裂隙灯显微镜检查眼前节、间接检眼镜检查眼底.患儿同时应用RetcamⅡ视网膜成像系统检查眼底,患儿父母同时行佳矫正视力检查.根据以上检查表现,对患儿及其父母行FEVR分期.采用RetcamⅡ视网膜成像系统在全身麻醉状态下对患儿行FFA检查;用海德堡HR2眼底血管造影设备对患儿父母行常规FFA检查.观察患儿及其父母不同分期FEVR的FFA特征.结果 患儿68只眼中,正常者3只眼,占4.41%;1期4只眼,占5.88%;2期7只眼,占10.29%;3期2只眼,占2.94%;4期8只眼,占11.76%;5期44只眼,占64.71%.患儿父母128只眼中,正常者74只眼,占57.81%;1期51只眼,占39.84%;2期1只眼,占0.78%;A;5期2只眼,占1.56%.患儿FFA检查发现,1期主要表现为视网膜血管发育不完全,未发育至周边即终止,视网膜周边无灌注.2期在1期FFA表现的基础上,在视网膜异常吻合处有新生血管形成和(或)视网膜渗出异常.3期在2期FFA表现的基础上,存在玻璃体牵引诱发的周边视网膜脱离,但未累及黄斑.4期主要表现为累及黄斑的视网膜脱离.5期主要表现为全视网膜脱离.患儿父母FFA检查发现,1期主要表现为视网膜血管近赤道部突然中止,出现周边无灌注区.2期在1期FFA表现的基础上,在视网膜无灌注区附近有动静脉短路和新生血管形成和(或)视网膜下渗漏.5期主要表现为眼球萎缩.结论 不同分期的FEVR存在不同程度的FFA特征表现;FFA检查可以发现FEVR患者的早期眼底改变,具有重要的诊断价值.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled-4 (FZD4)和共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因位点突变相关;X染色体隐性遗传主要与Norrie病(NDP)基因突变相关；常染色体隐性遗传主要是LRP5基因位点的突变。3种与FEVR相关的致病基因均与Wnt信号传导途径有紧密关联。位于常染色体7q31的四旋蛋白12(Tspan-12)位点的突变也可以导致FEVR，它参与了Norrin-β-catenin信号传导途径。
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不同分期家族性渗出性玻璃体视网膜病变患眼眼底及荧光素眼底血管造影影像特征
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是累及双眼的玻璃体视网膜病变,以周边部视网膜血管异常、视网膜新生血管、视盘或黄斑被牵拉移位、渗出性视网膜脱离为主要特征.由于其临床表现多样,不同患者之间以及同一患者不同眼别之间病情进展程度并不完全一致,再加上FEVR早期临床体征并不明显,导致诊断较为困难,容易误诊和漏诊.我们观察了一组不同分期FEVR患眼的眼底及荧光素眼底血管造影(FFA)特征,以期为早期诊断FEVR提供帮助.现将结果报道如下.
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巩膜扣带手术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离的疗效观察
大约17.2%的家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患眼合并孔源性视网膜脱离(RRD)[1]。玻璃体手术是治疗这类患眼的有效手段。但玻璃体手术的关键在于制作人工玻璃体后脱离并彻底清除玻璃体后皮质,而 FEVR 患眼玻璃体后皮质与周边视网膜无血管区粘连尤为紧密,手术中很难彻底清除。尤其是玻璃体基底部的玻璃体后皮质,清除过程中容易导致医源性视网膜裂孔[2,3]。有研究表明,对于裂孔明确、不伴有严重增生性玻璃体视网膜病变(PVR)的患眼,采用巩膜扣带手术不仅能达到良好的视网膜复位效果,而且可以避免玻璃体手术并发症[1,4,5]。为了验证这一观点,我们采用巩膜扣带手术对一组 FEVR 合并 RRD 的患眼进行了治疗,现将其疗效观察结果报道如下。
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影特征
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常疾病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传及散发等方式[1-3].其基础病变为视网膜周边,尤其是颞侧血管未发育到锯齿缘,多为双眼发病.荧光素眼底血管造影(FFA)是诊断FEVR的重要检查方法[4].然而,目前国内有关FEVR患儿及父母的临床表现报道并不多见.为了进一步研究FEVR患儿的眼底特征及遗传特点,探讨其治疗时机及治疗意义,我们观察了一组FEVR患儿及其父母的FFA表现特征,并对FFA在FEVR中的诊断价值进行了探讨.现将结果报道如下.
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先天性视网膜劈裂症基因突变的分析
目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)家系的XLRSl基因突变情况及其发病机制,为建立基因诊断的方法提供理论依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法对两个家系的XLRS1基因编码区进行突变的筛选及检测.结果在家系1中发现Pr0193Ser突变.结论在XLRS家系中发现XLRS1基因突变.本研究结果可直接应用于XLRS的遗传咨询和产前基因诊断.
