首页 > 文献资料
-
手术治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症
目的评价玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症的效果.方法回顾性分析伴有眼后段并发症的先天性视网膜劈裂症7例(10眼)玻璃体视网膜手术的效果.其中玻璃体积血5眼,玻璃体积血合并牵引性视网膜脱离1眼,原发性(孔源性)视网膜脱离2眼,周边劈裂腔进展累及黄斑2眼.所有病例均有周边视网膜劈裂及黄斑中心凹劈裂.1眼孔源性视网膜脱离行巩膜扣带术,其余9眼行玻璃体手术.结果随访12～51月,平均38月,玻璃体积血者术后屈光间质透明,视网膜脱离者术后视网膜复位良好,所有病例术后视力较术前均有不同程度提高,而且视网膜劈裂无明显进展.无严重并发症出现.结论玻璃体视网膜手术用于治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症,不仅可以清除浑浊的屈光间质,而且可以解除玻璃体牵引,阻止劈裂腔进一步发展,有助于改善和稳定视功能.
-
双眼先天性视网膜劈裂症一例
先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种,出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂少见,玻璃体积血和视网膜脱离是严重的并发症.患者男性,11岁,因发现"双眼视物不清1个月"就诊.既往无特殊病史.父母非近亲婚配,顺产.全身体检无异常.眼科专科检查:右眼:裸眼视力0.4,矫正视力:+0.50DC×145°→o.5;左眼:裸眼视力0.6,矫正视力:+0.75DC×42°→0.6.双眼角膜透明,前房深度正常,瞳孔圆,直径约3mm,对光反射存在,眼底视网膜平伏,黄斑部色素紊乱,囊样改变,中心凹反光不清(图1).气动眼压计测量:Tod 13mmHg Tos 14mmHg.OCT:双眼黄斑区囊样改变,神经上皮层间分离(图2).全视野ERG:暗反应中a波振幅轻度下降,b波振幅中重度下降,明反应中潜时轻度延迟,振幅轻中度下降(图3).
-
OCT FFA超声及ERG在先天性视网膜劈裂症诊断中价值
目的 探讨光学相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)、超声及及视网膜电流图(ERG)在先天性视网膜劈裂症(XLRS)中的诊断价值.方法 对6例(12只眼)的OCT、FFA、超声及ERG的检查结果进行回顾性分析,其中5例(10只眼)行FFA及ERG检查,6例(12只眼)行超声及黄斑区OCT检查.结果 XLRS患者12只眼均发生黄斑区视网膜劈裂,B型超声表现为视盘颞侧即黄斑区球壁未见明显异常或稍增厚,A型超声表现为与基波基本垂直的窄高波峰;ERG表现为a波振幅正常或轻度下降,b波振幅明显下降或消失,呈负波形ERG,b/a变小;OCT表现为黄斑中心凹形态消失,视网膜神经上皮层增厚,层间可见多条柱状组织将其分成多个囊样暗区;FFA表现为黄斑区斑驳状高荧光;2例3只眼(25％)合并周边部视网膜劈裂,B型超声表现为玻璃体内细且较光滑的强回声光带与球壁相连,与球后壁间为无回声暗区;FFA表现为伴有颞侧、颞下方及下方视网膜稍隆起,其上血管稍迂曲,视网膜下斑驳状高荧光.结论 超声、ERG、OCT及FFA等检查在XLRS诊断中具有重要的临床应用价值,对于视力低下尤其是矫正视力未见提高的患者,应散瞳进行全面、详细的眼底检查,结合其影像学及电生理的特点明确诊断,以减少漏诊、误诊.
-
双眼先天性视网膜劈裂症合并视网膜脱离1例
先天性视网膜劈裂症又称先天性玻璃体血管纱膜,或称性连锁遗传性视网膜劈裂症,多发生于儿童与青年,比较少见,并发性视网膜脱离更为少见.傅家静于1965年曾报道2例,王光璐于1982年报道了5例,我们在临床实践中治疗了1例2眼,现报道如下.
-
一个先天性视网膜劈裂症家系XLRS1基因突变分析
先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis,RS or XLRS)是一种X连锁隐性遗传病,近年来已将该视网膜劈裂症基因XLRS1定位和克隆于Xp22.2[1-4].该基因长约15kb,有6个外显子,编码一段有224个氨基酸的蛋白质.XLRS1基因表达具有组织特异性,其产物仅分布在视网膜.可能参与视网膜细胞的粘着及细胞间信号的传递[4].
-
先天性视网膜劈裂症并视网膜脱离5例手术治疗体会
先天性视网膜劈裂症临床较少见,合并视网膜脱离更是少见,传统的治疗方法为进行巩膜冷凝+巩膜扣带术,手术成功率较低.随着玻璃体手术方法的发展,该类病人有可能得到较好的治疗.近几年我们收治5例先天性视网膜劈裂症合并视网膜脱离的患者,经行玻璃体手术治疗,获良好效果,现报告如下.
-
先天性视网膜劈裂症的影像学观察
目的 观察总结先天性视网膜劈裂症的影像学图像特征.方法 回顾性分析2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的临床资料,所有患者均进行OCT、眼科A/B超、视网膜电图(electroretinogram,ERG)和光学生物测量仪(IOL Master)检查,记录分析检查结果.结果 OCT显示,28例(52眼)患者中5眼病变局限于黄斑部(≤4mm),26眼病变位于后极部(≤7 mm),16眼病变波及赤道部甚至更前部球壁(OCT无法探及的范围),5眼黄斑部为正常表现.A/B超图像显示,患者患眼黄斑区或后极部球壁欠光滑,且双眼均无后巩膜葡萄肿.ERG显示,b波振幅下降或消失,a波则基本正常或轻度降低.IOL Master检查显示,患眼眼轴长度为(22.50±2.14)mm,较正常眼(23.20±2.45) mm偏小；患眼角膜曲率为42.61 ～44.06(43.45±1.26)D,较正常眼41.72 ～42.99(42.08±1.04)D偏大.结论 OCT对鉴别视网膜劈裂症有重要意义,眼科A/B超和IOL Master检查可以帮助降低误诊几率.
关键词： 先天性视网膜劈裂症 光学相干断层扫描 A/B超 IOL Master -
先天性视网膜劈裂症自然病程的临床观察
目的 观察先天性视网膜劈裂症的自然病程.方法 回顾性病例研究.对确诊为先天性视网膜劈裂症患者16例32眼的临床资料、眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)和光学相干断层扫描(OCT)等进行分析,随访0.5～6a.结果 16例患者均为双眼发病,均有黄斑中心凹劈裂,6例患者合并周边部视网膜劈裂,年龄6～29岁,平均14.2岁.随访中,3眼中心凹劈裂进展为黄斑裂孔,3眼进展为视网膜脱离,1眼玻璃体积血,1眼周边视网膜劈裂向赤道部进展,24眼未见明显改变.结论 先天性视网膜劈裂症虽可长期保持稳定,但部分患者病情可进展,应定期进行随访.OCT可作为随访检查的主要工具.
-
先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系
背景研究表明,导致先天性视网膜劈裂症(XLRS)的原因是RSI基因突变,XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关,但基因型与表现型的关系仍不十分清楚.目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS1基因突变与临床表现型的关系.方法对12个XLRS家系的28例男性患者(其余3例已死亡)及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查,包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查,部分患者行全视野视网膜电图(ERG)、眼底血管造影、光学相干断层扫描(OCT)及A/B型超声检查.采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)分析,对XLRS1基因突变进行筛查,并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序,以明确突变位点及突变类型.结果 12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现,ERG检查可见b波振幅下降,b/a波比值倒置.12个家系中检出11种不同的XLRS1致病基因突变,其中有4种新发现的基因突变,即:位于外显子1的移码突变(L9CfsX20);位于外显子5的Asp145His,Arg156Gly和Trp163X突变,并新发现1种非疾病相关多态性(NSP),即位于外显子6的576C→T(Pro192Pro)改变.同时发现位于外显子1的移码突变(22 del T),外显子1与内含子1剪接位点突变(IVSI+2T to C)和Arg102Gln,Arg209His,Arg213Gln突变家系的患者,临床表现为严重型XLRS.结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因,XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性.
-
先天性视网膜劈裂症一家系
先天性视网膜劈裂症是一种遗传性、退行性病变,其发病率为1:5000～1:25000,临床并不常见 [1],多发生于儿童与青年.现将我们发现的一家系报告如下.
-
先天性视网膜劈裂的临床观察
目的:观察先天性视网膜劈裂的临床特征及病变的演变和发展.方法:对18例(36眼)先天性视网膜劈裂患者进行回顾性分析,并做随访观察.结果:回访中发现有4只眼发展成为视网膜脱离,3只眼出现玻璃体出血,其余病例未见明显发展.结论:先天性视网膜劈裂可长期稳定不变,但应定期随访,以防玻璃体出血和视网膜脱离的发生.
-
两个X连锁视网膜劈裂症家系的基因突变检测与产前诊断
目的 对两个视网膜劈裂症家系进行RS1基因突变的检测,分析基因突变的类型,为研究其发病机制和探索有效的治疗手段提供依据.方法 采用聚合酶链反应和直接测序方法对两个家系的RS1基因进行突变筛查,确定突变的类型.结果 两个家系中共发现两种不同的突变类型.家系1中的突变为c.573delG(p.Pro192fs)；家系2中的突变为c.626G＞A(p.Arg209His).在71名家系成员中总共检测出16例携带者.家系2中1例女性携带者胎儿产前诊断结果为阴性.结论 两个家系的视网膜劈裂症均由RS1基因突变所致,其中p.Pro192fs是在中国人中发现的新突变.上述发现可直接用于对家系成员的遗传咨询和产前诊断.
-
先天性视网膜劈裂症基因突变分析
目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析，对6个独立XLRS病例进行了XLRS1基因突变筛选，并对发现的异常泳动带进行DNA测序，以明确突变位点；对发现的缺失突变进行Southern印迹证实。结果在5个病例中发现基因突变。在家系1中发现缺失突变，家系中的4个患者均缺失了1、2和3外显子。在外显子4上检出3种异常泳动带，分别为3种突变：Glu72Lys、Glu72Gln、Gly70Ser。结论 XLRS1基因突变是导致中国人患RS的主要原因。本研究结果可直接应用于RS的遗传咨询和产前基因诊断。
-
先天性视网膜劈裂症基因突变的分析
目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)家系的XLRSl基因突变情况及其发病机制,为建立基因诊断的方法提供理论依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法对两个家系的XLRS1基因编码区进行突变的筛选及检测.结果在家系1中发现Pr0193Ser突变.结论在XLRS家系中发现XLRS1基因突变.本研究结果可直接应用于XLRS的遗传咨询和产前基因诊断.
-
先天性视网膜劈裂发生严重并发症的手术疗效观察
目的:评价玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂症(X-linked congenital retinoschisis,XLRS)的有效性.方法:回顾性分析近年来我院手术治疗的出现严重并发症的XLRS患者,所有纳入研究的25例31眼患者术前OCT检查均存在黄斑区异常伴/不伴周边视网膜劈裂.我们根据患眼术前有无进行激光治疗将其分成A,B两组.A组15眼在术前已行视网膜激光治疗;B组16眼术前未行视网膜激光治疗.入组的全部31眼均行经扁平部玻璃体切割手术,内界膜剥除,气体或硅油填充.A组视术前光凝情况补/不补激光,B组均在注气或注油前行视网膜光凝治疗.术后随访3a,分析术后解剖复位情况和视功能结果.使用SPSS13.0软件对手术前后平均视力数据进行统计分析,行配对t检验.A,B两组手术前后平均视力组间变化值差异,行单因素方差分析.结果:末次随访中,玻璃体积血者术后屈光间质透明,视网膜脱离者术后视网膜复位良好,视力提高者23眼,占所有病例74.2%;术后平均视力0.24±0.16,与治疗前平均视力(0.13±0.08)比较,差异具有统计学意义(t=-5.354,P=0.000).A组平均视力由术前0.11±0.08提高至0.22±0.15(t=-4.391,P=0.000),B组由术前0.14±0.08提高到0.26±0.15(t=-4.488,P=0.000),差异均具有统计学意义.但比较两组的平均视力提高值,两组间手术前后变化无明显统计学差异(F=4.055,P=0.069).随访期间有3眼出现并发症,1眼在术后3mo并发白内障,另2眼分别在术后10,12mo发生牵引性视网膜脱离.其中1眼发生于A组患者,2眼发生于B组患者,经再次手术,预后良好,且视网膜劈裂无明显进展.结论:玻璃体视网膜手术用于治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症,能有效阻止劈裂腔进一步发展,有助于改善和稳定视功能,恢复视网膜解剖结构.
