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唑来膦酸对大鼠不同胚胎来源骨骼Dlx-5和Msx-1表达的影响
目的:探讨唑来膦酸对远中缺失同源盒基因5(Distal-Less homeobox 5,Dlx-5)和肌节同源盒基因l(Msh homeobox 1,Msx-1)在大鼠下颌骨和髂骨表达水平的影响,以期为进一步研究双膦酸盐类药物导致颌骨骨坏死的致病机制提供理论基础.方法:选用24只8周龄雌性SD大鼠,实验组腹腔注射唑来膦酸持续12周,对照组腹腔注射等量生理盐水12周,采集下颌骨以及髂骨样本,应用免疫组化及RT-PCR检测大鼠上述两个部位Dlx-5和Msx-1在蛋白水平和基因水平的表达情况.结果:免疫组化及RT-PCR结果显示实验组中下颌骨Dlx-5的蛋白和基因表达水平均高于对照组(P＜0.01),髂骨Dlx-5的蛋白和基因表达水平低于对照组(P＜0.05),实验组中下颌骨和髂骨Msx-1的蛋白和基因表达水平均低于对照组(P＜0.01).对照组中与髂骨比较,下颌骨的Dlx-5基因表达水平降低(P＜0.01),下颌骨的Msx-1基因表达水平升高(P＜0.01).结论:在唑来膦酸作用下,大鼠下颌骨和髂骨Dlx-5和MSX-1的表达水平存在差异性变化.在一定程度上解释了双膦酸盐类药物导致颌骨骨坏死特异性发生于颌骨的原因.
关键词： 唑来膦酸 远中缺失同源盒基因5 肌节同源盒基因1 -
一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究
目的：探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查；抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应( PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1365位A变为 G ( rs9915936),外显子7第1807位 G 变为 C (rs145353986)以及外显子8第2062位 C 变为 T ( p. Leu688Leu)。 PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。 AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。
