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掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因的新突变
目的 探讨掌跖角化牙周病综合征又称帕-勒综合征(PLS)患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点,为该病发生的分子机制研究提供依据.方法 对临床诊断为PLS的2例患者进行CTSC基因突变的分析.分别提取患者及其父母的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序进行基因突变的检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变.结果 2例PLS患者均存在CTSC基因的复合型杂合突变,患者Ⅰ的突变位点为G139R和S260P,患者Ⅱ的突变位点为R250X和C258W,健康对照组未发现基因突变,其中S260P和C258W突变是CTSC基因的新突变位点.结论 CTSC基因突变是导致2例PLS患者临床表型的致病原因,S260P和C258W突变扩大了CTSC基因的突变谱,为我国PLS疾病的基因诊断提供了依据.
关键词： 突变 二肽酶Ⅰ 掌跖角化牙周病综合征 -
掌跖角化牙周病综合征一例及组织蛋白酶C基因突变检测
目的 探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点.方法 收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料,采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml,同时取100例健康人的静脉血2ml作为对照.以提取的DNA作为模板,用成对的外显子特异性引物对患者的CTSC基因的全部7个外显子进行PCR扩增后直接测序,检测患者CTSC基因的突变情况.结果 患者的CTSC基因存在复合型杂合突变,外显子6内第824位碱基C被T置换(c.824C＞ T),此突变导致CTSC基因第275位氨基酸密码子由ACC替换为ATC,其编码的氨基酸由苏氨酸替换为异亮氨酸(p.T275I);外显子7内第1040位碱基A被G置换(c.1040A＞ G),导致CTSC基因第347位氨基酸密码子由TAT替换为TGT,其编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y347C).其中c.824C＞T突变是CTSC基因的新突变位点.患者父亲和母亲分别为c.824C＞T和c.1040A＞G杂合突变.100例健康对照中未发现CTSC基因c.824C＞T和c.1040A＞G突变.结论 CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原因,c.824C＞T突变扩大了CTSC基因的突变谱,为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据.
关键词： 突变 组织蛋白酶C基因 掌跖角化牙周病综合征
