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国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析
目的 总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点.方法 分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析.结果 国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低.45,X/46,XYMGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗.但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等.国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁.结论 国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊.
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32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析
目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊.平均身高(144.54±13.90) cm,多伴有特纳综合征典型体征.患者中27例(84.38％)乳房发育未达Ⅲ级、28例(87.5％)腋毛稀疏或无、26例(81.25％)阴毛稀疏或无、18例(56.25％)外阴发育幼稚、5例(15.63％)阴蒂增大.卵泡刺激素平均为(78.56±35.62) mIU/ml,黄体生成素为(20.23±11.35)mIU/ml,雌二醇为(9.94±8.21) pg/ml,睾酮为(0.24±0.18) ng/ml.所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤.结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险.
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7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全患者临床报告
45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型[1].外周血染色体核型嵌合体细胞比例与临床表现之间无相关性,嵌合型45,X/46,XY在文献中很少报道患者具有生育能力[2-3],本文报道7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全男性患者临床资料.
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染色体45，X/46，XY嵌合体1例
混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个 Y 的嵌合型，以45，X/46，XY 多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道［1］。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45，X/46，XY病历报告如下。
关键词： 混合型生殖腺发育不全 染色体45 X/46 XY嵌合体 -
染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道
本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注.
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45，X/46，XY 性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例
45，X／46，XY 是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织，故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45，X／46，XY 的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴，乳房不发育，阴毛无或稀少；实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平，B 超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清；病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后，2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除，随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示，性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤，应引起临床重视。
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核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.
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45,X/46,XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析
目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果 共发现9例45,X/46,XY嵌合体,其中男性7例,女性2例.在上述7例男性中,有6例为原发性不育,其中无精子症5例,少精子症1例.微缺失检查发现3例存在AZF区缺失.1人表现为尿道下裂.2例女性均表现为典型的Turner综合征.9例患者SRY检测均为阳性.结论 45,X/46,XY嵌合体的表型范围较广,临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性.表型正常的男性患者有产生精子的能力.对不育的患者应进一步进行基因检测.
