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FGF20基因单核苷酸多态性与帕金森病的相关性分析
目的 探讨辽宁地区部分汉族人群成纤维细胞生长因子20(FGF20)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点与帕金森病(PD)的相关性.方法 纳入2009年1月-2012年8月大连医科大学附属第一医院神经内科收治的136例PD患者和132名健康体检者,采用PCR结合直接测序的方法,检测其FGF20基因rs1989754C/G、rs1721100C/G、rs2720208C/T3个SNP位点的基因型,并对结果进行统计学分析.结果 PD患者及健康对照3个SNP位点基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.PD患者和健康对照rs1989754多态位点的CC、CG、GG基因型分别占18.38％、52.94％、28.68％和30.30％、53.79％、18.94％,C、G等位基因频率分别为44.85％、55.15％和55.68％、44.32％,基因型分布及等位基因频率差异均有统计学意义(p＜0.0S).PD患者和健康对照rs1721100多态位点CC、CG、GG基因型分布分别占22.06％、52.21％、25.74％和33.33％、51.52％、15.15％,C、G等位基因频率分别为48.16％、51.84％和59.09％、40.91％,基因型分布及等位基因频率差异均有统计学意义(p＜0.05).PD患者和健康对照rs2720208多态位点CC、CT、TT基因型分布分别占71.32％、19.85％、8.82％和65.15％、23.48％、11.36％,C、T等位基因频率分别为81.25％、18.75％和76.89％、23.11％,基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 辽宁地区汉族人群FGF20基因rs1989754、rs1721100位点的SNP是PD的一个危险因素.
关键词： 帕金森病 成纤维细胞生长因子20 多态性 单核苷酸 -
FGF20基因多态性与精神分裂症的关联研究
目的:既往研究表明,染色体8p21区与精神分裂症连锁,位于8p21.3-p22区的成纤维细胞生长因子20(fibroblast growth factor,FGF20)基因可能与精神分裂症关联,本研究旨在探讨FGF20基因与汉族人群精神分裂症的关联.方法:本研究采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法,分析301例精神分裂症患者和319例正常对照者中FGF20基因5'端单核苷酸多态性rs1721100与精神分裂症的关联.结果:与正常对照组相比,精神分裂症患者rs1721100多态性的基因型(x2=21.977,df=2,p＜0.001)和等位基因(C＞G,x2=5.249,df=1,p＜0.001,OR=1.67,95%CI:1.32-2.11)的频率差异有显著性.结论:本研究结果提示FGF20基因遗传多态性可能与精神分裂症存在关联.
关键词： 精神分裂症 成纤维细胞生长因子20 关联研究
