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新疆维吾尔族人群HIV协同受体CCR5基因突变的检测
采集新疆维吾尔族血样316份，提取基因组DNA。PCR扩增包含CCR5Δ32和CCR5m303突变位点的DNA片段，前者直接电泳，后者用HinCII酶切后电泳，进行基因分型。从中发现CCR5Δ32杂合子22例，无突变纯合子，无CCR5m303突变。CCR5Δ32群体分布符合Hardy-Weinberg平衡，性别之间无差异。新疆维吾尔族人CCR5Δ32频率为3.48%，高于中国汉族人但低于欧洲高加索人，与印度和巴基斯坦少数民族接近，在地域分布上具有连续性。由于CCR5Δ32突变杂合体可延缓AIDS发病进程，这一发现对于维吾尔族人的AIDS防治具有积极意义。
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广西壮族人群CCR5等位基因多态性的研究
目的:了解广西壮族人群中HIV-1辅助受体趋化因子受体5(CCR5)及其突变体CCR5Δ32等位基因的频率.方法:以60名土生土长的广西壮族人群为研究对象,根据CCR5Δ32碱基缺失位置采用3对特异性引物,用PCR扩增全血DNA样本,根据扩增结果判断CCR5野生型和CCR5Δ32突变体.从中随机抽取3份PCR扩增产物进行测序,通过测序结果与野生型的U95626序列比较来验证PCR扩增结果.结果:60份样本均为CCR5野生型,未发现CCRΔ32突变体.结论:广西壮族人群对HIV-1病毒感染可能具有较高的遗传易感性.
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新疆某地区维吾尔族HIV高危人群趋化因子受体5多态性与艾滋病的关系
[目的]检测HIV-1感染辅助受体CCR5A32、CCR5m303a在新疆维吾尔族HIV高危人群中基因突变频率,探讨CCR5A32、CCR5m303a基因突变与新疆维族HIV高危人群感染艾滋病的关系.[方法]以470名维吾尔族HIV高危人群(经Western 印迹法确诊HIV阳性246人,HIV阴性224人)为研究对象,抽提全血基因组DNA,多重PCR扩增,多重LDR反应,用测序仪检测CCR5A32和CCR5m303a的突变频率.[结果]检测结果为:CCR5△32等位基因突变频率为4.47%,纯合子突变2例(HIV阳性、阴性者各1例),杂合子突变38例(HIV阳性24例,HIV阴性14例).CCR5m303a等位基因突变频率为2.76%,杂合子突变26例(HIV阳性22例,HIV阴性4例),无纯合子突变.CCR5A32基因突变在维族HIV高危人群,HIV阳性和HIV阴性人群中分布差异无统计学意义(P＞0.05).CCR5m303a基因突变在维族HIV高危人群HIV阳性组和HIV阴性组分布差异有统计学意义(P＜0.05)(OR=5.4,0R95%CI为1.83～15.93);在不同性别的维族HIV高危人群中突变频率差异有统计学意义(P＜0.05).并且在HIV阳性人群中有3人同时具有CCR5A32杂合子突变和CCR5m303a的杂合子突变.[结论] (1)CCR5Δ32基因突变在高危人群HIV阳性组和HIV阴性组中分布差异无统计学意义,提示:CCR5Δ32基因突变与维族HIV高危人群艾滋病感染无关.(2)维族HIV高危人群CCR5m303a基因突变在HIV阳性组和HIV阴性组中分布差异有统计学意义,CCR5m303a基因突变可能是HIV高危人群艾滋病感染的有害因素,发生CCR5m303a基因突变的人群感染艾滋病的危险性是未发生突变的人群的5.4倍.
