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21α-羟化酶缺乏症文献资料
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先天性肾上腺皮质增生合并双幼稚子宫患者顺利分娩1例
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由一组编码皮质激素合成必须酶基因突变致肾上腺皮质类固醇合成障碍的疾病,为常染色体隐性遗传病.其主要病因是在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇合成不足,继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生.临床上,以21α-羟化酶缺乏为常见,约占90％以上.目前尚未查到国内外关于CAH合并幼稚子宫自然受孕分娩的案例报道,本文就1例CAH(21α-羟化酶缺乏)伴原发性闭经、性交困难、双幼稚子宫的成年女性,予手术矫正外阴畸形及术后激素替代治疗,顺利分娩足月活女婴的案例进行了报道.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21α-羟化酶缺乏症 幼稚子宫 激素替代治疗 高危妊娠
