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WFS1基因在低频听力减退家系中的突变筛查
目的分析低频感音神经性听力减退(LFSNHL)家系的候选基因--WFS1基因的突变.方法对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行PCR扩增反应.应用PCR产物直接测序的方法对LFSNHL家系中的38名成员进行突变检测及鉴定.结果 WFS1基因的14对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示所有家系成员在WFS1基因中均未检测到可以引起蛋白质改变的突变.结论本研究中的LFSNHL中国家系的致病基因并非WFS1基因突变所致.
