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重组人生长激素治疗特发性矮小患儿的临床研究
目的 探讨重组人生长激素治疗特发性矮小(ISS)患儿的临床疗效及安全性及其与维生素D受体(VDR)启动子基因多态性的相关性.方法 选取90例ISS患儿为试验组,90例同期体检健康的儿童为对照组.对照组未予以任何处理;试验组予以重组人生长激素0.15 U·kg-1,每晚一次,皮下注射,疗程为1年.用测序仪分析2组患儿VDR启动子中CDX-2结合位点rs11568820和rs4516035的基因型分布.比较2组患儿不同基因型下的生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDScA)、骨龄对应身高标准差积分(HtSDSBA)、预测成年身高(PAH),以及药物不良反应的发生情况.结果 rs11568820 GG型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(3.12±0.32),(9.61±1.01) cm;HtSDScA分别为(0.29±1.32)％,(0.93±0.12)％;HtSDSBA分别为(0.10±0.15)％,(0.86±0.02)％;PAH分别为(149.02±3.18),(159.02 ±3.21)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs11568820 GA型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(2.92±1.21),(8.45±1.42)cm;HtSDScA分别为(0.42±0.15)％,(0.97±0.13)％;HtSDSBA分别为(0.16±0.12)％,(0.83±0.13)％;PAH分别为(148.02±3.17),(156.02 ±3.09)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs11568820 AA型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(3.27±1.21),(8.21±1.43)cm;HtSDScA分别为(0.37±0.14)％,(0.82±0.14)％;HtSDSBA分别为(0.19±0.26)％,(0.79±0.14)％;PAH分另为(149.37±2.91),(158.36 ±2.83)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs4516035TT型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(2.71±1.63),(9.32±1.21) cm;HtS-DSCA分别为(0.35±0.21)％,(0.84±0.13)％;HtSDSBA分别为(0.17±0.23)％,(0.76±0.13)％;PAH分别为(151.13±3.15),(158.23±2.86)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs4516035 CT型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(2.46±1.32),(8.46±1.46) cm;HtSDSCA分别为(0.32±0.24)％,(0.89±0.13)％;HtSDSBA分别为(0.17±0.14)％,(0.72±0.13)％;PAH分另为(149.34±3.29),(157.12 ±3.34)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).试验组发生的药物不良反应主要有血糖升高6例、膝部疼痛4例,其药物不良反应发生率为11.11％.结论 ISS与VDR启动子基因多态性无显著相关性,但与重组人生长激素治疗有明显的联系;重组人生长激素治疗ISS的临床疗效显著,且安全性较高.
