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视网膜变性/遗传学文献资料
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遗传性视网膜变性感光细胞凋亡与p53蛋白表达
目的:研究遗传性视网膜变性中感光细胞(photoreceptor cell,PRC)凋亡及其基因调控.方法:对出生后9、15、20、25、30、35、40、60、80、100 d RCS大鼠(Royal College of Surgeon)及同龄SD(Sprague-Dawley)大鼠各4只的视网膜组织结构进行光镜观察、TUNEL(TdT-mediated biotin-dUTP nick-end labeling)检测和p53蛋白免疫组织化学检测.结果:与同龄SD大鼠相比,RCS大鼠从出生后15 d,PRC相继出现外节膜盘堆积、内节排列紊乱、细胞核固缩、细胞消失.30～40 d是PRC消失的高峰期;出生后25～40 d,有PRC细胞核呈TUNEL阳性染色,35 d时,阳性数多;出生后25～35 d,PRC层(主要为PRC内节)呈p53蛋白免疫组织化学染色阳性,30 d时染色强.结论:RCS大鼠视网膜变性过程中,PRC以凋亡的形式死亡,并可能为p53依赖性.
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遗传性视网膜变性基因治疗临床试验研究现状与进展
遗传性视网膜变性(IRD)是一组具有高遗传异质性并且在遗传模式、发病年龄与视力障碍的严重程度等方面表现各异的疾病,基因治疗是其治疗研究热点.国内外多项临床试验结果证明了基因治疗在IRD中的安全性及有效性.以腺相关病毒为基因载体的Leber先天性黑曚及无脉络膜症的临床试验结果显示,接受治疗后患者视网膜功能均得到了不同程度的改善;另有多个其他IRD疾病相关的临床试验正在进行中.为今后更好地治疗此类疾病奠定了坚实基础,为根治IRD带来了新的可能与希望.
