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Charcot-Marie-Tooth病1A文献资料
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Charcot-Marie-Tooth病1A型基因重复诊断研究
目的:探察国人Charcot-Marie-Tooth病 1A (CMT1A) 型患者的 17p11.2-p12 区基因重复及与临床表现型的关系.方法:对 15 个 CMT1 家系的 29 名成员进行 17P11.2-P12 区的 3 个短串联重复序列标记物进行多聚酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)定量检测,并将检测结果结合临床资料进行分析,在 100 名正常对照中进行 3 种标记物的杂合率及多态性分析.结果:16 名CMT患者中检出 CMT1A 重复者 9 名 (56%), 13 名无症状家属中检出 4 名基因重复者,RM-GT、D17S1357、D17S1358 三种标记物的杂合率分别为 85%、77% 和 80%,多态性分别为 7、 7 和 6.结论:CMT1A 基因重复是国人CMT中多见的基因突变,三种标记物的PCR-STR定量分析对 CMT1A 基因重复的检测有较高的敏感性和特异性,是这一基因突变的简单可靠的诊断方法,并有助于临床前期病人的诊断.
