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肾消耗病16型文献资料
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妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学分析
目的 采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析.方法 收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和(或)全外显子组基因检测(whole exome sequencing,WES),对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证.结果 1)15例胎儿进行了CMA检测,均未发现异常;2)12例胎儿进行WES检测,10例未发现可疑致病基因,2例发现可疑致病基因;3)1例ACE基因c.1631T＞C(p.L544P)和c.3070-3071 delCT(p.L1024Lfs* 17)复合杂合突变,相关疾病为肾小管发育不良(renal tubular dysgenesis,RTD);4)1例ANKS6 c.2394+1G＞A(IVS13)、c.621(exon2)_c.622(exon2)insTGGTG复合杂合突变,相关疾病为肾消耗病16型(nephronophthisis-16,NPHP16).结论 染色体微缺失重复与孕中期羊水过少未见相关性,CMA不是孕中期羊水过少必需的检查项目;部分妊娠中期羊水过少是由常染色体隐性遗传病引起,全外显子检测有助于明确病因,指导再次妊娠.
