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中国汉族儿童TIRAP基因单核苷酸多态性分析未显示其与结核病的易感相关
目的：探讨中国汉族儿童TIRAP基因Tag SNP位点的多态性与结核病易感性相关关系,以明确TIRAP基因在儿童结核病发病中的作用。方法本课题组收集339名汉族儿童结核病患者,以同期查体的392名儿童作为对照,采用病例对照研究,应用高通量MassARRAY技术对于TIRAP基因的SNP位点进行基因分型研究。使用的是改进的盐析法进行基因组DNA的提取。结果 TIRAP基因的5个Tag SNPs(rs563011、rs8177400、rs1786704、rs8177375、rs8177352),除了1个SNP位点(rs563011)等位基因检出率<95%及1个(rs8177400)AA基因型在人群中的分布为0,另外3个SNPs位点(rs1786704、rs8177375、rs8177352)的等位基因、基因型以及单体型在结核病组和对照组的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TIRAP基因多态性与中国汉族儿童结核病易感不存在相关性。
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汉族儿童Ⅱ相药物代谢酶基因GSTM1和GSTT1的多态性分布
目的 了解谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在中国汉族儿童中的分布特点,为临床针对不同基因型个体化药物治疗提供理论基础.方法 选择首都医科大学附属北京儿童医院健康查体汉族儿童的血样,提取DNA.应用PCR法检测GSTM1和GSTT1基因型,并判断代谢表型.检索PubMed等数据库,获得亚洲人群、黑种人和高加索人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布的数据,与本研究分析人群数据进行比较,分析基因多态性的种族差异.结果 786份研究样本纳入分析.①中国汉族分析人群GSTM1和GSTT1完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)的频率分别为59.3%(466/786例)和58.4%(459/786例);单拷贝缺失基因型/中间代谢型(*1/*0)的频率分别为34.0%(267/786例)和35.1%(276/786例);未缺失基因型/快代谢型(*1/*1)的频率分别为6.7%(53/786例)和6.5%(51/786例).②GSTM1和GSTT1基因多态性分布互相独立,无明显关联.③GSTM1和GSTT1基因多态性无显著性别差异.④本研究汉族分析人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布与亚洲人群较为接近,与黑种人和高加索人群有显著差异.结论 GSTM1和GSTT1基因在中国汉族儿童中以完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)为主,具有种族特异性,为不同基因型个体制定合适的用药方案提供了参考依据.
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汉族儿童1208例A3型短指畸形检出率调查
目的 调查A3型短指畸形(BDA3)在1 208例汉族儿童中的检出率.方法 选择2013年1月至2015年12月于南京医科大学第二附属医院儿科生长发育门诊进行生长发育评估的1 208例汉族儿童(男430例,女778例),年龄1～18岁[(7.8±3.3)岁].拍摄左手腕掌指关节正位X光片,由2名小儿内分泌专科医师共同读片,测量并计算第5指中节指骨长度与第4指中节指骨长度占比,若长度占比＜50％,则判断存在BDA3;同时观察第5指中节指骨及骨骺发育情况.结果 (1)1 208例研究对象中存在BDA3共84例(男23例,女61例),总体检出率为6.95％.(2)BDA3男性检出率为5.35％,女性检出率为7.84％,男女检出率比较差异无统计学意义(x2=2.66,P＞O.05).(3)84例BDA3患儿中存在锥形骨骺共74例(男20例,女54例),占BDA3患儿的88.10％,男女检出率比较差异无统计学意义(x2=3.23,P＞0.05).结论 BDA3在汉族儿童总体检出率不低,BDA3患儿常合并锥形骨骺,可能与骨骺发育异常有关.
