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  • 谷胱甘肽-S-转移酶M1基因多态与食管癌的Meta分析

    作者:黄志刚

    目的对谷胱甘肽-S-转移酶M1 (GSTM1)基因多态与食管癌的关联性进行Meta分析.方法以食管癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,各资料间进行一致性检验,以确定采用固定或随机效应模型进行合并分析.发表偏倚评估用漏斗图法进行.结果共收集国内外相关资料11篇,积累病例1190例,对照1964名,合并OR值为1.197(95%CI:0.846~1.692).对其中5篇资料按吸烟与否分层,吸烟组合并OR值为1.523(95%CI:1.099~2.109);不吸烟组合并OR值为0.933(95%CI:0.469~1.692).结论 GSTM1基因多态与食管癌的易感性无关,但携带GSTM1空白基因型的吸烟者患食管癌的危险性可能会增加.

  • GSTM1和GSTM3基因多态性在广东省部分地区健康人群中分布及其基因连锁分析

    作者:杨淋清;杨杏芬;林忠宁;林育纯;黄俊明;赵敏;潘尚霞;魏青

    目的 了解谷胱甘肽-S-转移酶M1和M3(GSTM1、GSTM3)基因多态性在目标人群中分布规律,探索两基因分布之间的联系及其与人群家族史之间的相关关系.方法 应用聚合酶链式反应-2%琼脂糖凝胶电泳、聚合酶链式反应-12%聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法检测广东省部分地区606例调查对象的GSTM1、GSTM3基因型.结果 在调查人群中GSTM1(-)基因型的出现频率为56.8%(339/597);调查对象中GSTM3野生纯合子*A-*A、杂合子*A-*B、突变纯合子*B-*B出现的频率分别为62.3%(335/570)、25.8%(147/570)、11.9%(681/570).GSTM1和GSTM3不同基因型在人群中的联合表达有统计学意义(P<0.05).有冠心病家族史的个体具有GSTM3*B-*B基因型的概率较低(P<0.05).结论 GSTM1与GSTM3基因在被调查人群中分布有连锁现象;人群中GSTM3*B-*B基因型的表达与人群冠心病家族史之间有统计学关联.

  • GSTM1空白基因型和吸烟与食管癌危险性的Meta分析

    作者:郭新华;黄志刚;刘凌云

    目的:对谷胱甘肽-S-转移酶M1基因空白基因型与吸烟在食管癌发生中的相互作用进行Meta分析.方法:按吸烟与否进行分层合并分析,以OR值作为每个研究结果的效应测定指标,若各研究结果之间无显著异质性则采用固定效应模型(FEM),否则使用随机效应模型(REM)进行合并,同时给出Meta分析森林图.基因-环境交互作用分析采用单纯病例分析法进行.结果:共收集国内外相关资料5篇,积累病例560例,对照743例,吸烟组合并OR为1.523(95%CI:1.099~2.109);不吸烟组合并OR为0.933(95%CI:0.469~1.855);单纯病例合并分析显示,GSTM1空白基因型与吸烟交互作用合并OR值为1.363(0.954~1.949).结论:吸烟可能会增加GSTM1空白基因型个体患食管癌的危险性,即携带GSTM1空白基因型的吸烟者其患癌的危险性可能会增加,GSTM1空白基因型与吸烟之间在食管癌的发生方面可能存在一定的交互作用.

  • 汉族儿童Ⅱ相药物代谢酶基因GSTM1和GSTT1的多态性分布

    作者:刘芳;苗青;肖婧;孙琳;申晨;焦伟伟;冯卫星;吴喜蓉;申丹;申阿东

    目的 了解谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在中国汉族儿童中的分布特点,为临床针对不同基因型个体化药物治疗提供理论基础.方法 选择首都医科大学附属北京儿童医院健康查体汉族儿童的血样,提取DNA.应用PCR法检测GSTM1和GSTT1基因型,并判断代谢表型.检索PubMed等数据库,获得亚洲人群、黑种人和高加索人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布的数据,与本研究分析人群数据进行比较,分析基因多态性的种族差异.结果 786份研究样本纳入分析.①中国汉族分析人群GSTM1和GSTT1完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)的频率分别为59.3%(466/786例)和58.4%(459/786例);单拷贝缺失基因型/中间代谢型(*1/*0)的频率分别为34.0%(267/786例)和35.1%(276/786例);未缺失基因型/快代谢型(*1/*1)的频率分别为6.7%(53/786例)和6.5%(51/786例).②GSTM1和GSTT1基因多态性分布互相独立,无明显关联.③GSTM1和GSTT1基因多态性无显著性别差异.④本研究汉族分析人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布与亚洲人群较为接近,与黑种人和高加索人群有显著差异.结论 GSTM1和GSTT1基因在中国汉族儿童中以完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)为主,具有种族特异性,为不同基因型个体制定合适的用药方案提供了参考依据.

  • 青海地区藏族人群着色性干皮病基因D、谷胱甘肽-S-转移酶M1基因多态性与肝癌易感性的关系

    作者:赵君慧;李华;迪吉

    目的 探讨青海地区藏族人群着色性干皮病基因D(XPD)、谷胱甘肽-S-转移酶(GST)M1基因多态性与原发性肝癌(PHC)易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,选择青海地区藏族PHC患者及同期藏族健康体检者各102例,用PCR、变性高效液相色谱技术进行基因分型检测,以非条件logistic逐步回归模型进行PHC危险因素的多变量分析,比较不同基因型与PHC患病风险的关系.计数资料采用x2检验,以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)表示相对危险度. 结果 吸烟、肉食、饮酒、HBV感染、直系亲属HBV感染、直系亲属肝癌等均进入logistic回归模型(α=0.05).XPD751C突变基因型在病例组和对照组的分布频率分别为21.6%和10.8%,组间差异有统计学意义(x2=4.374,P=0.036),罹患PHC的风险OR为2.275(95%CI为1.04~4.98).GSTM1空白基因型在病例组和对照组的分布频率分别为60.8%和44.1%,组间差异有统计学意义(x2=5.680,P=0.017);携带GSTM1空白基因型者患病风险是携带GSTM1非空白基因型者的1.963倍(95% CI为1.124 ~ 3.428).将XPD751C基因突变和GSTM1空白联合基因型作为暴露因素,罹患肝癌的风险OR为3.030 (95% CI为1.165 ~ 7.881);XPD751C突变基因型与HBV感染、饮酒、家族直系亲属肝癌等因素有交互作用.结论 吸烟、饮酒、肉食、HBV感染、直系亲属HBV感染、直系亲属患肝癌等是青海藏族人群罹患PHC的主要环境危险因素;XPD751C突变等位基因型、GSTM1空白基因型是青海藏族人群PHC的易感因素;携带XPD751C突变和GSTM1空白联合基因型的个体,比单个基因型患病风险显著增加;青海藏族人群携带XPD751C突变等位基因型的个体可分别与HBV感染、饮酒、家族直系亲属肝癌3种环境危险因素共同诱导PHC的发生.

  • GS TM1基因、吸烟及饮酒与亚洲人群口腔癌易感性的Me ta分析

    作者:闫晋;谢利明;沈国芳;于德栋;王一霖

    目的:采用循证医学Meta分析方法评价谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)基因多态性、吸烟及饮酒与亚洲人群口腔癌易感性的关联。方法:计算机检索PubMed、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索范围从建库至2013-07-30全面收集相关文献数据计算优势比(OR)及95%置信区间(95%CI)以评价关联性。结果:纳入27项病例对照研究,结果:GSTM1缺失基因型与亚洲人群口腔癌发病风险显著相关(OR=1.31,95%CI:1.18~1.45,P<0.001),在南亚人群中尤为显著(OR=1.35,95%CI:1.20~1.52,P<0.001);吸烟和饮酒与口腔癌易感性之间的关联在东亚人群中显著(吸烟:OR=1.70,95%CI:1.36~2.13,P<0.001;饮酒:OR=1.54,95%CI:1.24~1.90,P<0.001),在南亚人群中不显著。结论:GSTM1缺失基因型与亚洲人群口腔癌易感性显著关联,吸烟和饮酒与口腔癌易感性在东亚人群中显著关联。

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