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AP3S1文献资料
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单基因变异与中国北方汉族2型糖尿病遗传易感性研究
目的 在东亚和西非人群中分别进行的全基因组关联研究筛查出KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698为2型糖尿病易感位点,ALDH7A1基因rs2306617则与肥胖存在关联,而这些位点的作用尚未在中国北方汉族人群中进行探讨,本研究的目的 是在中国北方汉族2型糖尿病患者中对这些可能的易感位点进行复制研究.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698,ALDH7A1基因的rs2306617在无血缘关系的537名2型糖尿病患者和510名对照者中进行基因分型.结果 rs2237892和rs3756555位点的C等位基因显著增加2型糖尿病遗传易感性(P=0.002,P=0.003).该显著性关联在调整年龄、性别和体质量指数(body mass index,BMI)后仍然存在(OR=1.51,95% CI:1.17～1.95,P=0.002;OR=1.48,95% CI:1.14～1.92,P=0.003).未能发现rs2015698和rs2306617与2型糖尿病存在关联.通过对对照人群研究发现,调整年龄、性别和BMI 后,rs2237892位点CC基因型空腹血糖显著高于其他2基因型(P=0.020);与其他两基因型相比,rs3756555位点CC基因型BMI略有降低(P=0.050).结论 KCNQ1基因和AP3S1基因遗传变异与中国北方汉族2型糖尿病遗传易感性相关.
