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褪黑素受体1A基因rs13140012位点T基因多态性增加特发性草酸钙结石易感性风险
目的 研究褪黑素受体1A基因rs13140012位点A/T多态性与特发性草酸钙结石的关系.方法 根据纳入和排除标准,在江西省汉族人群内,进行相关试验研究.采用RT-PCR技术监测研究对象外周血中MTNR1A的基因多态性.结果 共纳入260例研究对象,其中特发性草酸钙结石(ICOS)患者115例和对照组145例.试验组与对照组两组基线可比:性别、年龄和体重指数差异无统计学意义.SNP rs13140012位点A等位基因频率在ICOS组和健康对照组分别为:86%VS 95.2%.T等位基因频率分别为14%VS 4.8%.ICOS和健康人群相比,SNP-A与SNP-T的基因频率有显著的差异(P<0.001).结论 MTNR1A基因rs13140012位点A/T与ICOS易感性存在相关性,T是特发性草酸钙结石的危险因素.
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新疆地区维吾尔族人群泌尿系统特发性草酸钙结石与血、尿部分生化指标相关性研究
目的 探讨新疆地区维吾尔族人群泌尿系统特发性草酸钙结石(ICS)与血、尿部分生化指标改变的关系.方法 收集2013年4月至2014年10月首次在泌尿外科就诊并通过红外光谱分析确诊为ICS的180例维吾尔族患者(结石组)住院期间的血清生化和尿常规结果,与同期215例维吾尔族健康体检者(对照组)进行比较,并采用多因素Logistic回归模型对结石形成的危险因素进行统计学分析.结果 结石组血清钾及二氧化碳结合力(CO2CP)水平均低于对照组,钠、钙、磷水平高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01);而两组氯、镁水平差异无统计学意义(P均＞0.05).结石组血清甘油三酯(TG)水平高于对照组,血清高密度脂蛋白(HDL)、尿pH值水平低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),而两组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、尿比重(SG)差异无统计学意义(P均＞0.05).采用多因素非条件Logistic回归模型进一步对血、尿相关生化指标分析显示,血清钠(OR=1.268,95％ CI:0.892～2.120,P=0.013)、钙(OR=2.045,95％ CI:1.657～3.032,P=0.003)及TG(OR=1.812,95％ CI:1.092 ～2.704,P=0.004)水平可能是该地区人群泌尿系统ICS的危险因素.结论 新疆地区维吾尔族泌尿系统ICS患者血清电解质、血脂和尿pH值较非结石者存在差异;血清钠、钙和TG水平升高可能是该地区维吾尔族泌尿系统ICS形成的危险因素.
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尿激酶3'-UTR基因多态性与特发性草酸钙结石易感性的关系
目的 探讨尿激酶3’-UTR基因多态性与特发性草酸钙结石易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测138例特发性草酸钙结石患者和142例健康对照组人群尿激酶3’-UTR基因+4506位点C/T基因多态性的表达.结果 特发性草酸钙结石组与健康对照组比较,TT与CC+TC基因型频率、T/C等位基因频率进行卡方检验,差异均有统计学意义(P＜0.05).T等位基因携带者是特发性草酸钙结石的危险因素.与等位基因C相比,T基因携带者的患病风险是其1.493倍.结论 尿激酶3’-UTR+4506 C/T基因多态性与特发性草酸钙结石存在相关性.
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草酸钙结石患儿的肠道产甲酸草酸杆菌与尿草酸的关系
目的 探讨特发性草酸钙结石患儿的肠内产甲酸草酸杆菌的定殖以及与24h尿草酸的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)检测20例特发性草酸钙结石患儿(2～18岁)的大便样本中的产甲酸草酸杆菌的存在.根据年龄、性别匹配20名健康儿童作为对照组.同时,留取这些儿童的24h尿并使用离子色谱法测定尿草酸含量.结果 在结石组中,6例检出产甲酸草酸杆菌(30％).与正常对照组比较,其定殖率差异无统计学意义(40％,P＞0.05).在结石组中,检测到肠道定殖产甲酸草酸杆菌的患儿的24 h尿草酸排泄要明显低于未检测到定殖的患儿[(0.79±0.29) mmol/(kg·24 h)比(1.16 ±0.32) mmol/(kg·24 h),P＜0.05].结论 特发性草酸钙结石患儿的高草酸尿排泄可能是因为肠道内产甲酸草酸杆菌缺乏导致.
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肾特发性草酸钙结石形成与骨桥蛋白的关系
目的 观察特发性草酸钙结石(ICS)患者肾组织中骨桥蛋白(OPN) mRNA和蛋白表达水平及尿液中骨桥蛋白(OPN)浓度,探讨OPN在ICS形成中的作用.方法 选取因患肾无功能行肾切除术ICS患者肾组织标本34例为实验组;同期行根治性肾切除术患者远癌正常肾组织标本38例作为对照组;选取19例健康体检正常人为正常组.实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)法、Western blot法及免疫组织化学法分别检测实验组和对照组肾组织中OPN mRNA及蛋白的表达;酶联免疫吸附实验(ELISA)法测定实验组、对照组和正常组尿液中OPN浓度.结果 实验组肾组织OPN mRNA及蛋白相对表达量(2.040±1.200、0.776±0.071)均高于对照组(2.590±0.910、0.449±0.085,P＜0.05);但实验组尿液中OPN蛋白浓度[(1.052±0.229) mg/L]均低于对照组[(1.579±0.256) mg/L)]和正常组[(1.498±0.155) mg/L,P＜0.05].结论 肾小管上皮细胞OPN mRNA和蛋白的过表达及尿液中OPN浓度的降低可能是ICS患者肾结石形成的重要原因.
