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JAK2-V617F突变初步研究
目的 用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白血病(CML)患者和正常健康人对照的外周血白细胞JAK2-V617F基因点突变情况,了解该突变在不同疾病中的表达,并建立敏感特异高效的JAK2-V617F突变的临床检测方法.方法 采用AS-PCR方法检测基因组中JAK2-V617F突变,并经基因测序确定.所有MPN患者均行骨髓活检了解其纤维增生度.结果 MPN各型中真性红细胞增多症(PV)阳性率为93.8%;原发性血小板增多症(ET)阳性率为60.0%;原发性骨髓纤维化(IMF)阳性率为0;MDS阳性率为4.5%;MDS/MPN阳性率为12.5%;AML、ALL、CML及正常对照均为阴性.MPN各型之间、MPN与其它疾病之间,阳性半差异有显著性(P＜0.05).JAK2-V617F突变阳性的PV及ET患者白细胞数较阴性患者高,差异有显著性(P＜0.05).且阳性患者骨髓纤维组织增生较阴性者明显,差异有显著性(P＜0.05).AS-PCR法检测阳性率高于直接测序法,差异有显著性(P＜0.05).结论 JAK2-V617F是检测MPN尤其是PV的分子遗传学标志,同时与白细胞数、骨髓纤维化程度成正相关,有助于临床诊断及疾病预后判断.AS-PCR法是检测JAK2-V617F突变的敏感、特异的方法,可以成功应用于临床检测.
关键词： JAK2-V617F突变 MPN MDS MDS/MPN AS-PCR -
骨髓增殖性肿瘤患者JAK2-V617F基因突变与脑梗死相关性研究
目的 探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2-V617F点突变发生情况及其与脑梗死之间的相关性.方法 回顾性统计分析68例MPN患者临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者JAK2-V617F点突变发生情况,结合JAK2-V617F点突变阳性与阴性二组患者脑梗死发生情况,探讨该基因与脑梗死之间的相关性.对照高血压引发脑梗死,探讨MPN引发脑梗死的特点.结果 ①68例MPN患者中共检出39例患者存在JAK2-V617F突变,总突变率为57.4％.②68例MPN患者中脑梗死发生率为47.0％(32/68),其中真性红细胞增多症(PV)组为41.4％(12/29),原发性血小板增多症(ET)组为51.3％(20/39),二组间x2=0.655,P＞0.05.32例脑梗死患者中,JAK2V617F阳性患者23例,阴性患者9例,二组间x2=5.212,P＜0.05.37例年龄≥60岁患者中23例并发脑梗死(62.2％),31例年龄＜60岁者中9例并发脑梗死(29.0％),二组间比较x2=7.431,P＜0.01.③MPN以腔隙性脑梗死为主,好发部位与高血压引相同,23例基因阳性者中多发梗死21人,9例基因阴性者中多发梗死4例,二组间x2=8.312,P＜0.01.④随诊30例口服羟基脲及阿司匹林的梗死患者,使血细胞降至理想范围,跟踪1年余均未再发血栓.结论 MPN患者JAK2-V617F点突变发生率较高,JAK2-V617F阳性及高龄(≥60)患者易并发脑梗死,基因表达阳性患者更易发生多发性腔隙性脑梗死,口服羟基脲联合阿司匹林可有效预防再梗.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 JAK2-V617F突变 脑梗死 再梗预防 -
JAK2-V617F突变等因素对原发性血小板增多症患者血栓形成的影响
目的 探讨JAK2-V617F突变等因素对原发性血小板增多症(PT)患者血栓形成影响.方法 选择2015年2月至2016年3月我院收治的50例PT患者为研究对象,采用等位基因特性聚合酶链反应检测患者JAK2-V617F点突变情况,将JAK2-V617F突变阳性患者作为阳性组(19例),JAK2-V617F突变阴性患者作为阴性组(31例),比较两组患者骨髓红系百分比、骨髓粒系百分比、粒红比、血小板计数和白细胞计数,并对两组患者随访6月,比较两组患者微血管障碍、血栓发生差异.结果 阳性组患者骨髓红系百分比、血小板计数显著高于阴性组,粒红比显著低于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05).阳性组患者微血管障碍、血栓形成发生率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 发性血小板增多症JAK2-V617F突变阳性患者易形成血栓,临床中应针对性进行预防和治疗.
关键词： 血小板增多 自发性 血栓栓塞 JAK2-V617F突变 -
BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F点突变与外周血三系变化的相关性
目的 探讨BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F突变的阳性率以及突变量与外周血三系变化的相关性.方法 对191例确诊为BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病患者进行JAK2-V617F突变检测,分别以外周血中红细胞、白细胞、血小板计数进行分类统计,分析不同类型的标本JAK2-V617F基因点突变的发生率及相对定量变化.结果 外周血红细胞、白细胞、血小板计数不同范围的标本JAK2-V617F突变阳性率有统计学差异.随着外周血红细胞、血小板计数增高,JAK2-V617F突变阳性率也随之增高,且以三系均增多者JAK2-V617F突变率为高(92.86％).结论 BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病JAK2-V617F点突变发生率与外周血三系变化存在明显的相关性.外周血三系变化、尤其是红细胞计数与BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病JAK2-V617F突变的阳性率以及突变相对定量存在一定的相关性.
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干扰素-α、沙利度胺和羟基脲治疗真性红细胞增多症的疗效观察
目的 观察干扰素-α、沙利度胺和羟基脲对真性红细胞增多症(PV)的临床疗效,并探讨其对JAK2-V617F基因突变的作用.方法 对确诊为PV且JAK2-V617F阳性、BCR-ABL阴性患者45例,分成羟基脲+干扰素治疗组(A组)18例;羟基脲+沙利度胺治疗组(B组)17例;对照组(C组)为因各种原因无法使用干扰素或沙利度胺而单用羟基脲治疗组10例.以2年为观察期,分别观察三组患者治疗前后白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、红细胞压积、血小板计数、促红细胞生成素水平、JAK2-V617F表达、骨髓细胞形态学、骨髓病理学改变,及脾脏大小的改变等指标.以比较三组方案的疗效.结果 三组患者治疗前后,白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、红细胞压积,血小板计数、促红细胞生成素水平和脾脏肿大程度均有改善,但三组疗效差异无统计学意义(P>0.05);A组和B组治疗后骨髓纤维化程度进展不明显,C组骨髓纤维化程度明显,差异存在统计学意义(P<0.05).三组治疗2年后JAK2-V617F基因突变均无转阴.结论 羟基脲联用干扰素或沙利度胺治疗真性红细胞增多症,与单用羟基脲相比,血液学指标改善疗效相似,对JAK2-V617F基因突变均无明显疗效,但在抑制骨髓纤维化方面疗效显著.
关键词： 真性红细胞增多症 JAK2-V617F突变 疗效
