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急性间歇性尿卟啉病文献资料
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急性间歇性尿卟啉病1例报道
急性间歇性尿卟啉病(Acute intermittent porphyria,AIP)作为一组罕见的常染色体遗传性代谢性疾病,由于肝脏中胆色素原脱氨酶(PBGD)活性的下降,导致了δ-氨基乙酰丙酸(δ-ALA)和胆色素原(PBG)的累积,进而产生一系列临床症状[1].AIP的病程可分为急性发作期和间歇期,多于青春期后的人群中出现,女性多于男性,以急性腹痛起病,继而出现精神及神经系统症状,非特异性的症状使得诊断延误,增加了治疗的时长和花费[2],也使得患者所面临的风险增高.如何及时发现,以及后期良好的管理,成为全科医生要面临的挑战.