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单体群文献资料
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线粒体与2型糖尿病的相关性研究进展
生命的本质是结构和能量的相互作用,然而,现代医学对于疾病中的能量代谢缺陷依然知之甚少.而能量主要的产生部位是在线粒体,其通过氧化呼吸链产生可供人直接利用的能量——ATP,与此同时也会产生对人体有害的活性氧.从基因角度讲,每个细胞中有成百上千个线粒体DNA拷贝,并且这些线粒体DNA编码的蛋白质组成了氧化呼吸链的一部分,是能量产生的必需基因.线粒体功能缺陷与很多疾病的发生发展相关,不同组织由于对能量需求的不同其所含线粒体的数量也不同.而当线粒体产生的能量不能够满足机体的需求时就会发生疾病,例如2型糖尿病、高血压、耳聋等.目前,2型糖尿病的发病率逐年升高,并且已有研究表明其发生发展与线粒体有关.因此,本文将主要从线粒体结构、功能、能量代谢、线粒体基因变异、线粒体单倍群等方面的改变对2型糖尿病发病风险的相关研究进行综述.
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武汉汉族8个Y染色体双等位基因标记遗传多态性
目的筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并研究其等位基因及单体群频率分布,为法医学应用和群体进化研究提供基础数据.方法采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的8个Y染色体双等位基因标记(M9、M89、M111、M119、M122、M134、IMS-JST003305和SRY+465)进行分型.结果8个双等位基因标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性(GD)范围为0.0126～0.4830,共检出9种不同单体群(Hg1～9),其单体群多样性(HD)为0.7776.结论8个Y染色体双等位基因标记组成的单体群在法医学应用和群体进化研究中具有一定的实用价值,可作为Y-STRs标记的有效补充.
关键词： 法医物证学 Y染色体 双等位基因标记 片段长度差异等位基因特异性PCR 单体群
