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POLG突变文献资料
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DNA聚合酶γ基因突变研究进展
DNA聚合酶γ(polγ)是已知DNA聚合酶中唯一位于线粒体并参与线粒体DNA复制与修复的酶.POLG的突变可导致其编码的polγ功能异常,从而使线粒体DNA的复制发生障碍,影响线粒体的功能,引起线粒体相关的疾病.目前已发现POLG1基因的致病性突变多达130种,可导致Alpers综合征、渐行性眼外肌麻痹等线粒体疾病.现从DNA聚合酶γ的分子结构及其在线粒体DNA复制与修复中所起到的作用,阐述POLG突变与线粒体疾病的关系,并简要介绍几个常见的突变位点.
