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多微小轴空病文献资料
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多微小轴空病诊疗新进展
多微小轴空病(MmD)是以非进行性或缓慢进行性肌无力、肌张力低下为临床特点,以骨骼肌纤维内多轴空样改变为病理特征的一种罕见的先天性肌病.MmD的发病与兰尼碱受体(RYR1)基因或硒蛋白N(SEPN1)基因突变有关,不同基因突变引起MmD的骨骼肌病理改变和临床表现不尽相同.MmD的诊断主要依靠肌肉活检和基因检测.目前,康复疗法是治疗MmD的重要手段.
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多微小轴空病1例报道和文献复习
目的 探讨多微小轴空病(MmD)的临床表现、病理特点、诊断标准及预后.方法 总结1例MmD患儿的临床表现和肌肉病理改变等临床资料,结合复习国内外文献进行综合分析.结果 MmD多于婴儿或儿童期起病,表现为肌肉无力、运动迟缓,肌肉病理呈典型微小轴空样改变,目前无特效疗法.结论 MmD可根据临床表现、辅助检查确诊,肌肉活检是诊断MmD并与其他类似肌病相鉴别的重要手段.
