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  • XRCC1基因多态性与肝细胞癌易患性的关联性研究

    作者:龚文锋;张秋明;钟鉴宏;白涛;黄山;向邦德;马良;黎乐群

    目的 评价X线交叉互补修复基因1(XRCC1) Arg280His位点基因多态性与肝细胞癌(HCC)发病风险的关联性.方法 检索PubMed、EMABSE及中国知网等数据库,收集关于XRCC1Arg280His基因多态性与HCC易患性的病例对照研究,提取数据进行Meta分析.以病例组及对照组XRCC1 Arg280His基因型分布的比值比(OR)为效应指标,计算合并OR值及其95%置信区间(CI).结果 共7篇文献符合纳入标准,累计病例1448例,对照1529例.Arg/Arg基因型与His/His基因型比较的OR=0.69 (95% CI0.47~1.01,P=0.05).而Arg/Arg基因型与Arg/His+ His/His基因型比较的OR=0.78(95% CI0.52~1.17,P=0.24).Arg-allPle与His-allele比较的OR=0.74 (95%CI0.52~1.04,P =0.09).结论 XRCC1 Arg280His位点基因多态性可能不参与HCC的发生.

  • 着色性干皮病基因D和X线交叉互补修复基因1的多态性与肺癌的相关性分析

    作者:都勇;揭志军;何燕超;钱凌

    目的:探讨着色性干皮病基因D(Xeroderma pigmentosum gene D ,XPD)和X线交叉互补修复基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)的多态性与肺癌之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polyme-rase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ,PCR-RFLP)技术,对150例肺癌患者(肺癌组)以及150例健康志愿者(健康对照组)的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果:肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义(P分别为0.046、0.003);肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义(P分别为0.395、0.105)。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义(P=0.012),鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义(P=0.023)。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时,罹患肺癌的相对危险度为2.812(95% CI:0.956~6.415),P=0.336。结论:XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关,尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切;而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关;吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。

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