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XPD基因遗传多态性与肺癌易患性关系的Meta分析
目的：系统评价人类着色性干皮病D组（XPD）基因多态性Lys751GIn及Asp312Asn与肺癌的关联。方法检索中英文数据库查找涉及ERCC2／XPD基因多态性Lys751Gln及 Asp312Asn与肺癌易患性关系的病例对照研究，提取数据进行 Meta 分析。选用比值比（ OR ）和95％置信区间（95％CI）作为合并效应量。结果共32篇纳入研究，累计病例组肺癌人数为19542例，对照组非肺癌人数为25078例。312Asn／Asn、751Gln／Gln 及751Lys／Gln 基因型携带者肺癌易患性明显升高（ Asn／Asn比 Asp／Asp：OR ＝1.140（95％CI 1.014～1.281）， P ＝0.028； Gln／Gln 比 Lys／Lys：OR ＝1.294（95％CI 1.154～1.451），P ＜0.001；Lys／Gln 比 Lys／Lys：OR ＝1.149（95％CI 1.064～1.241）， P＜0.001）。结论 ERCC2／XPD基因的单核苷酸多态性 Asp312Asn 和 Lys751Gln 作为肺癌发病的危险因素与肺癌易患性相关。
关键词： 肺癌 着色性干皮病基因组D 单核苷酸多态性 Meta分析 -
着色性干皮病基因组D和胞苷脱氨酶基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系
目的 探讨着色性干皮病基因组D( XPD)和胞苷脱氨酶(CDA)基因单核苷酸多态性与肺癌易感性及其病理类型的关系,并探讨吸烟与基因多态性的交互作用对肺癌发病风险的影响.方法 采用病例-对照研究方法纳入肺癌患者和健康对照者各103人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析两组人群XPD基因外显子10G→A (Asp312Asn)、23 A→C( Lys751 Gln)以及CDA基因外显子l上79A→C(Lys27Gln)、208G→A( Ala70 Thr)的基因型.结果 两组XPD312和XPD751位点的基因分布频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05)；但吸烟合并XPD第751位点突变个体发生肺癌的风险显著增加(P=0.044)；同时发生XPD第312和751两个位点突变的肺癌风险增加6.13倍(P=0.047).两组CDA Lys27Gln和CDAAla70 Thr基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).XPD和CDA在不同病理类型中的基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 吸烟可使XPD第751位点发生突变的个体发生肺癌的风险增加,XPD基因第312和751两个位点同时突变使肺癌发生的风险增加.
关键词： 着色性干皮病基因组D 胞苷脱氨酶 单核苷酸多态性 肺癌 -
DNA修复酶基因XPD和XRCC1单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的研究
目的:研究DNA修复酶基因人类着色性干皮病基因组D(XPD)、X射线交错互补基因1( XRCC1)单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测200例宫颈鳞癌患者和同期匹配的200例正常人群的DNA修复酶基因XPD-751、XRCC1-399位点多态性与宫颈鳞癌易感性的关系.结果:XRCC1-399基因型(x2=6.52,P＜0.05)与等位基因(x2=6.30,P＜0.05)的分布频率在病例组与对照组的差异均有统计学意义,携带至少一个等位基因A( GA or AA)的个体罹患宫颈鳞癌的风险增加1.73倍(OR=1.73,95％CI:1.15 ～2.56,P=0.008)；XPD-751基因型( x2=0.48,P＞0.05)和等位基因分布频率(x2=0.84,P＞0.05)在病例组与对照组中均无统计学差异.结论:DNA修复酶基因XRCC1-399多态性可能与宫颈鳞癌的遗传易感性相关.
关键词： 宫颈鳞癌 着色性干皮病基因组D X射线交错互补基因1 单核苷酸多态性 易感性
