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蒙古族人PCSK9基因E670G多态性与冠心病相关性研究
目的 探讨PCSK9基因E670G位点多态性与我国蒙古族人群冠心病(CHD)发病的相关性.方法 收集2010年10月～2012年10月就诊于内蒙古林业总医院老年病科经冠状动脉造影(CAG)确诊的蒙古族CHD患者60例作为蒙古族CHD组,另选择无血缘关系的蒙古族健康体检者60例(蒙古族健康人群组)、60例汉族CHD患者(汉族CHD组)及60例汉族健康人群(汉族健康人群组)作为研究对象.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对PCSK9基因E670G多态性位点的基因型及等位基因进行分析.结果 蒙古族CHD组及蒙古族健康人群组的PCSK9基因的3个E670G多态性位点分型结果均符合哈迪温伯格(Hardy-Weinberg)平衡定律.蒙古族CHD组与蒙古族健康人群组相比突变型杂合子TC、突变型纯合子CC基因型分布频率患CHD的危险度分析OR值分别是野生型纯合子TT基因型分布频率的2.49、2.95倍,差异有统计学意义(P＜0.05);蒙古族CHD组C等位基因分布频率明显高于蒙古族健康人群组(58.0％比47.0％),差异有统计学意义(P＜0.05);汉族CHD组C等位基因分布频率略高于汉族健康人群组(51.0％比48.0％),差异无统计学意义(P＞0.05).结论 蒙古族CHD发病率高可能与PCSK9基因的遗传易感性及E670G多态性位点有关,C等位基因突变增加了患CHD的风险.
关键词： 蒙古族 冠心病 前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/西布曲明9a型 多态性 相关性 -
PCSK9与脂代谢紊乱
高脂血症所引起的冠心病是全球重大的卫生问题,获得了广泛的关注.血浆中高水平的LDL-C是常染色体显性遗传性高胆固醇血症的主要特征,PCSK9是新近发现的涉及常染色体显性高胆固醇血症的第三个基因,它在胆固醇代谢中起了重要作用.PCSK9的过度表达引起血浆LDL-C水平升高,机制是转录后事件导致LDLR下调.其多态性位点E670G可作为高血浆LDL-C水平的独立预测因子,并与冠状动脉粥样硬化的严重程度相关.随着对PCSK9功能及机制的进一步理解,将扩展我们有关LDL代谢的知识,发展新的血脂控制药物,有助于对冠心病的预防,诊断和治疗.
