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子宫内膜异位症与NAT2基因多态性分析
目的:探讨子宫内膜异位症与N-乙酰基转移酶-2(NAT2)基因的多态性和遗传易感性之间的关系.方法:内膜异位症组与对照组进行DNA定量及NAT2基因分型.结果:内膜异位症组快乙酰化17.50%,乙酰化38.75%,乙酰化43.75%;对照组快乙酰化45.00%,乙酰化33.75%,乙酰化21.25%.结论:通过对NAT2基因多态性检测,以有效地筛选出有可能发生子宫内膜异位症的易感人群,其进行严密随访.
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N-乙酰基转移酶-2基因多态性和环境因素与女性乳腺癌的关系
目的 分析N-乙酰基转移酶-2( NAT2)基因多态性和环境因素与女性乳腺癌的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对的病例-对照研究,收集唐山市原发性乳腺癌新发女性患者48例与相应非肿瘤患者48例.以问卷调查收集各研究对象的饮食习惯和生活方式、生理生育、环境暴露和职业接触、既往病史、心理等信息.采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术检测NAT2的野生型等位基因WT、突变型等位基因M1、M2和M3突变频率,分析NAT2基因多态性和环境危险因素与女性乳腺癌的关系.结果 被动吸烟大于或等于10年(OR=3.957,95％CI:1.589～10.002)、居住地环境污染(OR=33.571,95％CI:4.270～263.967)、职业接触(OR=9.400,95％CI:1.127～78.405)、烹调时使用排油设备(OR=0.177,95％CI:0.060～0.529)、农药的使用(OR=28.200,95％CI:3.576～222.389)等是乳腺癌的环境危险因素.携带M2、M3等位基因可能是乳腺癌的危险因素,OR值分别为2.563(95％CI:1.155～5.707)和2.083(95％CI:1.068～4.062),而M1等位基因频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义(x2=0.447,P＞0.05).病例组与对照组突变杂合子基因型(WT/Mx)分布频率差异无统计学意义(x2=0.021,P＞0.05),而两组间突变纯合子(Mx/Mx)分布频率差异有统计学意义(OR=3.545,95％CI:1.141～11.015).慢乙酰化表型者患乳腺癌的风险是快乙酰化表型者的3.364倍(x2=7.599,P＜0.05).分层分析发现NAT2慢乙酰化表型与被动吸烟大于或等于10年存在交互作用(OR=9.917,95％CI:1.597～61.597).结论 NAT2基因多态性和部分环境危险因素与乳腺癌发病存在统计学关联.
