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联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术检测地中海贫血基因缺陷
目的 联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断.方法 回顾性分析2011年10月～2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLPA技术.结果 通过基因检测,α1型地中海贫血病21例,α2型地中海贫血病27例,β型地中海贫血病62例.在62例β型地中海贫血病患者中,21例(33.9％)合并α型地中海贫血病双重杂合子,41例(66.1％)是41～42杂合基因型.通过MLPA检测,又发现16例(14.55％)α型地贫缺失型.结论 发现运用基因测序技术能检测到大部分的地中海贫血病,再联用多重连接酶依赖探针扩增技术能更准确的检测到全部地中海贫血病,所以联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术是检测地中海贫血病有效的方法,为以后的临床检测提供了依据.
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腓骨肌萎缩症患者基因突变研究
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性.发病率在人群中为1/2 500[1].此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性运动感觉性神经病(heriditary moter and sensory neuropathy HMSN)[2].该病在幼儿期及青少年期容易发病.肌无力和肌萎缩先出现在肢体远端,这与其先累及长的、粗的神经纤维有关,可出现不同程度足畸形,进而进展累及上肢及四肢近端,影响四肢的运动功能.我院近期收治2例疑似病例,经基因检测并结合临床症状确诊为CMTⅠ型和CMTⅡ型,现就这2例的基因型及临床特征做一探讨.
关键词： 腓骨肌萎缩症 MLPA技术 PMP22大片段重复变异 碱基替换 -
广西地区31例DMD/BMD家系基因分析及遗传咨询
目的:了解广西地区Duchenne和Becker型肌营养不良症基因分布特点,建立基因诊断及遗传咨询平台.方法:对所采家系标本应用MLPA技术进行79个基因检测分析.结果:20个家系31例标本中有22例患者,16例检测出基因缺失,缺失率为72.7％；5例确诊为缺失型先证者的母亲为2例,非携带者3例,占60％.结论:采用MLPA技术进行基因检测,增加了检测范围,有利于携带者的检出.
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GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性
目的 基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系.方法 利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测.根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析.结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2 H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052.结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用.
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Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?290+?del,可能影响STK11基因转录和表达.两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变.结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关.
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弱D72血型的血清学特征及分子生物学分析
目的 了解广州地区人群中弱D72血型的血清学特征及分子遗传背景.方法 从广州血液中心献血者人群中收集了62人份D变异型标本,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术做RHD及RHCE基因分型;对于MLPA检测不到的RHD突变型等位基因,对其10个外显子做直接测序分析,并采用D抗原表位分析试剂盒(D-Screen)及其他7种单克隆抗-D做D抗原表位血清学检测.结果 在62例D变异型标本中,共发现26例弱D表型,其中弱D72突变型等位基因5例[占8.1％(5/62)],4例为RHD* weakDtype 72/RHD* 01N.01(RHD基因缺失)和Ccee,1例为RHD+ weakDtype 72/RHD* DVL 3和CCeee.取1例RHD* weakDtype 72/RHD*01N.01的红细胞标本做D抗原表位血清学检测:其与D-Screen试剂盒的9种单克隆抗-D均呈阳性反应,反应强度为1+～2+,与其余7种单克隆抗-D也均呈阳性反应,反应强度为w+～1+.结论 血型血清学分析初步提示弱D72血型D抗原表位完整,但该血型个体在免疫刺激下是否不会产生抗-D仍需进一步临床证据证实.
