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低钾性碱中毒文献资料
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1例糖尿病合并异位ACTH综合征病例分析
异位ACTH综合征因其发病率低、尤因部分自然病程短的显性肿瘤所致的患者因其临床表现不典型易漏诊.但其因高皮质醇血症引起的高血压、低钾碱中毒等是患者死亡的直接原因.本文报道1例糖尿病合并由肺小细胞癌所引起异位ACTH综合征并进行文献复习,旨在引起对异位ACTH早期诊断及治疗的重视.
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成人Gitelman综合征的诊治
Gitelman综合征(Gitelmansyndrome, GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病.1966年Gitelman报告了3例家族性低钾、低镁、低氯性碱中毒、低尿钙为特征的疾病,因此而得名.GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体蛋白的基因SLC12A3发生功能缺失突变,从而引起肾脏远曲小管对钠氯重吸收障碍导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、低血钾和代谢性碱中毒等一系列病理生理改变和临床表现.该文旨在对成人GS的诊断、治疗和随访的流程进行简要综述,从而为临床工作提供参考.
关键词： Gitelman综合征 肾小管疾病 低钾性碱中毒 SLC12A3基因
