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先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查探讨
目的：探讨先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查情况。方法随机抽取灵宝市2009年12月~2012年12月期间出生且例行先天性甲状腺功能减低筛查的新生儿临床资料，收集该期间新生儿出生3d的足跟血标本，采用滤纸吸干，制成干血标本，对其进行检测，从中检测先天性甲状腺功能减低，确诊指标以血清中的TSH、FT4、FT3水平为标准，采用化学发光免疫分析检测，阳性者则按照疾病诊疗，例行常规诊断与治疗，综合评价先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查结果。结果本组中共筛查18826例，其中可疑病例26例，其中初次筛选阳性率达1.38%，可疑患儿召回22例，召回率为84.6%，而召回的22例新生儿中，其召回率略高于全国平均水平。结论先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，有利于患儿的早期诊断与治疗，并可以改善患儿预后，有良好的社会效益。
关键词： 先天性甲状腺功能减低 新生儿 筛查 -
时间分辨荧光免疫法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低的临床研究
目的 探讨时间分辨荧光免疫法在新生儿先天性甲状腺功能减低筛查中的临床应用优势.方法分别采用ELISA法和TRFIA 法共对40 008 例新生儿进行新生儿先天性甲状腺功能减低疾病筛查,并比较两种方法筛查的结果.结果 ELISA 法和TRFIA 法筛查的阳性检出率分别为0.04% 和0.10%,差异有统计学意义(x2=12.38,P＜0.05);ELISA法和TRFIA 法的≥ 5 mIU/L 比率分别为16% 和25%,差异有统计学意义(x2=22.6,P＜0.05).结论 TRFIA 法在筛查新生儿先天性甲状腺功能低下中的阳性检出率较高,应在临床上推广使用.
关键词： 时间分辨荧光免疫法 酶联免疫吸附试验 先天性甲状腺功能减低 新生儿 -
先天性甲状腺功能减低模型大鼠脑中EphA5表达及DNA甲基化的调控
背景:促红细胞生成素产生肝细胞受体(erythropoietin-producing hepatocyte receptor,Eph受体)及其ephrin配体极有可能成为疾病治疗的药物靶标.目的:探讨EphA5在先天性甲状腺功能减低大鼠脑中的表达情况及DNA甲基化调控.方法:取交配后的孕C57BL/6大鼠,随机分为甲减组、T4治疗组和对照组.甲减组和T4治疗组从G9开始给予母鼠含0.02％甲巯咪唑的清洁饮用水直至仔鼠全部处死.对照组大鼠一直给予清洁饮用水.T4治疗组从P7开始每日对仔鼠实施腹腔皮下注射T4(0.02 μg/g).结果与结论:在先天性甲状腺功能减低大鼠脑中,EphA5基因和蛋白水平均下调;EphA5基因和蛋白的表达水平在甲减组海马、大脑皮质及小脑中均显著低于对照组(P＜0.05),甲减组、治疗组、对照组的EphA5基因和蛋白的表达水平在海马高、大脑皮质其次、小脑低,且在甲减组的海马中表达水平下降幅度大;先天性甲状腺功能减低大鼠海马神经元中,EphA5启动子CPG岛DNA甲基化水平均显著高于对照组,差异有统计学意义,P＜ 0.05,经相关性分析,发现与EphA5 mRNA表达水平均呈明显负相关(r=-0.937;P＜0.05).提示EphA5信号通道可能参与了先天性甲状腺功能减低大鼠神经元的突触发生障碍;DNA甲基化参与了先天性甲状腺功能减低大鼠海马中EphA5表达的调控,去甲基化治疗可上调先天性甲状腺功能减低大鼠海马神经元中EphA5的表达.
关键词： 实验动物模型 脑及脊髓损伤动物模型 先天性甲状腺功能减低 DNA甲基化 EphA5 海马 神经元 Eph受体 -
先天性甲状腺功能减低症患儿体格发育影响因素分析
目的:探讨影响先天性甲状腺功能减低儿童体格发育的因素,为先天性甲减患儿的早期干预提供依据.方法:选取确诊的甲状腺功能减低患儿共43例随访至2周岁,记录患儿的身高、体重以及可能影响患儿生长发育的的因素,采用WHO提出的0～5岁儿童体格发育BMI标准对入选对象的体格发育情况进行评价.结果:43例中6.98％为体格发育消瘦,51.16％的体格发育正常,41.86％体格发育为超重或肥胖.相比于正常儿童,甲减患儿的体重、身高偏高,女性患儿与正常女童差异有统计学意义(P＜0.05).30天以内接受治疗的甲减患儿超重或肥胖发生率低于30天以后接受治疗的患儿,正常率高于30天以后接受治疗的患儿,差异有统计学意义(P＜0.05).首次治疗时服用不同左旋甲状腺素的剂量、确诊时不同FT3、FT4、TSH水平的甲减患儿体格发育差异无统计学意义(P＞0.05).结论:先天性甲减患儿体格发育异常以超重肥胖为主,治疗时间影响先天性甲减患儿的体格发育,及早对新生儿甲减患儿进行干预是非常有必要的.
关键词： 先天性甲状腺功能减低 体格发育 影响因素 -
先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析
采集20000名出生72h的新生儿足底血，利用酶联免疫法测促甲状腺激素，当检测结果8.5μU/ml时，需要再次对患儿进行检测，所有检测结果中，两项以上（包含两项）结果显示阳性时，患儿诊断为先天性甲状腺功能减低，观察所有新生儿检测结果。结果在20000例新生儿中，初筛阳性300例，经复检确诊21例，发病率为0.1%。治疗与随访结果显示，无患儿智能和体格发育异常。先天性甲状腺功能减低早期诊断的有效方法为新生儿疾病筛查，经过及早发现和治疗，保证患者智力和体格正常发育，提高患儿及家属的生活质量。
关键词： 先天性甲状腺功能减低 新生儿 早期诊断 -
2008~2012年扬州市新生儿疾病筛查结果分析
目的 分析2008~2012年扬州地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查和发病情况,为今后做好该项工作提供可靠的依据.方法 采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法,对全市153 782例新生儿,出生后72 h充分哺乳后,采足跟血制成干血片,进行苯丙氨酸(PHE)及促甲状腺激素(TSH)的检测.TSH≥9.0 mIU/L、PHE≥2.0 mg/dL的新生儿为可疑阳性,召回复查并确诊.结果 5年间共筛查新生儿153 782例,平均筛查率87.98%,PKU确诊15例,发病率1/10 252,男女之比为1∶1.59;CH确诊38例,发病率1/4 046,男女之比为1∶1.71,男女发病率比较差异无统计学意义(P>0.05).扬州市PKU和CH的发病率与全国平均水平接近.结论 新生儿疾病筛查覆盖率的不断提高,严格的质量管理,及时规范治疗是新生儿疾病筛查成败的有力保障.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低 -
先天性甲状腺功能减低患儿胰岛素样生长因子及其结合蛋白的变化
[目的]观察先天性甲状腺功能减低(CH)新生儿及经替代治疗的CH患儿血清中胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的变化.[方法]收集22例CH新生儿、21例替代治疗后的CH患儿静脉血清,采用放射免疫分析法(RIA)测定IGF-1水平,免疫放射分析法(IRMA)测定IGFBP-3水平,并与20例正常新生儿做对照.[结果]与正常新生儿组比较,CH新生儿血清IGF-1和IGFBP-3水平显著降低;替代治疗1～6月后,CH患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平较CH新生儿明显升高.各组内IGF-1与IGFBP-3呈正相关,CH新生儿血清IGF-1和IGFBP-3水平与T4、TSH无明显相关性.[结论]CH患儿治疗前血清中IGF-1和IGFBP-3水平明显降低,替代治疗后水平升高.
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出生季节对新生儿促甲状腺激素筛查阳性率和先天性甲状腺功能减低 症发病率的影响
目的 对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的情况进行分析,探讨新生儿出生季节变化对新生儿促甲状腺激素(TSH)水平的影响以及与CH发病率的关系.方法 利用时间荧光分辨法对滁州市2013年度出生的32662例新生儿足底采血血片TSH筛查,筛查阳性患儿召回测定血清总甲状腺素(TT4)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、血清促甲状腺激素(TSH)、血清游离三碘甲状原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FRT4)做出诊断.结果 冬季度组的TSH筛查阳性率1.76％CH的发病率0.34‰ 春季度组的TSH筛查阳性率1.1％CH的发病率0.14‰夏季度组的TSH筛查阳性率0.56％CH的发病率0.38‰秋季度组的TSH筛查阳性率1.15％CH的发病率0.81‰.结论 TSH阳性筛查率四个季节存在明显季节差异,CH的发病率4个季节组差异,无统计学意义.
