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急性间歇性卟啉病基因诊断研究进展
急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现 HMBS 基因的300多种突变类型，这些突变类型存在家族独特性和遗传多样性。对AIP 患者及其家系中携带突变基因的潜在发病者进行 HMBS 基因诊断可以积极有效的预防 AIP 的发生。
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急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习
急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第 3 个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统.截至2015 年 6 月已报道391 种PBGD基因突变可以导致AIP[1].血红素合成的具体步骤见表 1.
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急性间歇性卟啉病1例报告
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由于胆色素原脱氨基酶(PBGD)或羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变导致PBGD酶活性减低,使δ-氨基乙酰丙酸(ALA)、胆色素原(PBG)在体内蓄积的一种常染色体显性遗传病.临床上AIP较罕见,且临床表现无特异性,极易误诊,现将我院收治的1例AIP患者情况报道如下.1病例简介患者,女,43岁,主因“间断腹部剧痛6年余,加重5d”入院.患者于2010年4月始出现全腹剧痛,以上腹及左侧腹部为主.此后腹痛反复发作,每年发作2-3次,每次持续10-15 d,期间曾行胃肠镜及PET-CT检查均未见明显异常,消化道造影及胶囊内镜显示胃排空延迟、蠕动减慢,曾诊断“腹腔内神经痛”、“癔症”,给予口服吗啡、奥氮平、盐酸度洛西汀等药物止痛等对症治疗,腹痛缓解,2016年11月于西京医院完善尿检及基因检测明确诊断急性间歇性卟啉病.
