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CNTNAP2基因文献资料
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CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究
目的：探讨CNTNAP2基因的3个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs10244837、rs7794745、rs10500171与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对汉族儿童孤独症患者及对照的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点进行的基因分型，对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果：孤独症病例和对照的CNTNAP2基因的3个SNPs的基因型频率分布均未偏离哈德温伯格平衡（P>0.05）；CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的基因型频率和单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。
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CNTNAP2基因在孤独症发病机制中的作用
儿童孤独症目前病因未明,且在国内外发病率呈上升趋势,目前病因学的研究热点主要集中遗传学方面.CNTNAP2(CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2)基因位于7q,处于全基因组扫描所发现的与孤独症关系紧密的区域,所以在近年来获得了极大的关注,而且取得了不少的突破,例如发现CNTNAP2基因的突变,单核苷酸多态性(SNP),拷贝数变异等均与孤独症发病的易感性有关.对孤独症患者的影像学检查也可以部分由CNTNAP2基因的变异所解释.近所建立CNTNAP2基因敲除小鼠,从动物模型角度更有力的支持CNTNAP2基因对于孤独症发病的重要作用.
