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Hallervorden-Spartz综合征文献资料
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Hallervorden-Spartz综合征一例
患儿男,8岁.2年前发现不自主运动增多,走路时手舞足蹈,端坐时全身摇动,伴有经常跌倒,手抓东西不灵便,睡着后上述症状消失.入院前20d出现全身持续性强直性痉挛,伴有不自主摔倒,进食时不能咀嚼.既往无类似家族史,父母非近亲结婚.体检:发育正常,意识模糊,记忆力、定向力、计算力、判断力检查无法配合.全身肌肉强直,四肢呈内旋扭转,头偏向左侧转,频繁摔倒,双侧病理征(-).眼底检查未见异常,裂隙灯下未见角膜色素环.实验室检查:肝功能、铜蓝蛋白、血清铁检查及其他常规生化检查未见异常.腹部B型超声检查未见异常.MRI平扫双侧苍白球对称性异常信号,呈“虎眼”状改变(图1～2).综合诊断:Hallervorden-Spartz综合征.
