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肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析
目的 探讨dysferlinopathy的临床、病理及分子病理特征.方法 对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和Miyoshi肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察dysferlin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,进一步用Western印迹分析法(WB)测定肌肉组织中dysferlin含量.结果 在39例LGMD和6例MM患者肌肉标本中发现5例dysferlin完全缺失,另有3例dysferlin表达量在正常对照值的15%以下,这8例患者符合dysferlinopathy的诊断,其中LGMD 3例,MM 5例.平均发病年龄为18.8岁,2例LGMD患者为同胞兄妹,1例MM患者的父母为姑表兄妹,提示本病属常染色体隐性遗传方式.血清CK585～21 280 IU/L,平均6240 IU/L,肌电图均显示肌源性损害,肌肉病理为典型肌营养不良改变,3例有炎细胞浸润.结论 dysferlinopathy临床和普通肌肉病理缺乏特异性,部分患者肌组织中伴有炎细胞浸润,容易误诊为炎症性肌病.应用免疫组化和蛋白印迹方法对dysferlin的表达进行分析是诊断本病以及与炎症性肌病鉴别的必要手段.
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Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道)
目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点.方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Western blot分析.结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润.根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD 2B),1例为远端前群肌病(DACM).结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Western blot有着重要诊断意义.
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肢带型肌营养不良2B型的临床和病理特点
目的 研究肢带型肌营养不良2B型的临床及病理特点.方法 回顾性分析5例肢带型肌营养不良2B型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果.结果 5例(3例四肢,2例双下肢)表现肌肉萎缩、肌无力,缓慢起病,进行性加重.病理检查5例骨骼肌均有不同程度肌纤维变性、坏死、再生,不同程度炎性细胞浸润;免疫组化染色:5例患者抗dysferlin单克隆抗体均无表达,抗Dystrophy、Sarcoglycan、dystroglycan单克隆抗体均表达正常,抗CD8+T细胞单克隆抗体均无表达,抗组织相容性复合体(MHC)-1单克隆抗体表达均上调.结论 肢带型肌营养不良2B型的临床特点是缓慢起病,进行性加重的四肢(或双下肢)肌萎缩、肌无力;其病理学特点与多发性肌炎的改变相似.
关键词： 肢带型肌营养不良2B型 临床表现 病理学 炎性反应 -
肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎1例
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关键词： 肢带型肌营养不良2B型 多发性肌炎 误诊
