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δ-氨基酮戊酸脱氢酶文献资料
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基因多态性与铅中毒关系的研究
就3种多态性基因是否会使某些个体对铅暴露的敏感性增强这一问题进行了讨论.这3种基因包括:δ-氨基酮戊酸脱氢酶(ALAD)基因,维生素D受体(VDR)基因和血色病基因.ALAD基因的多态性与人和动物血液、骨骼和体内器官中的蓄积和分布有关.VDR基因能控制血清中的钙三醇含量,从而控制钙的吸收,并反过来影响骨骼中铅的蓄积.血色病基因可引起铁的过量蓄积而致病,也会影响到铅的吸收.
关键词： δ-氨基酮戊酸脱氢酶 遗传性血色病 铅中毒 多态性 VDR受体 -
铅接触工人δ-氨基酮戊酸脱氢酶基因多态性研究
目的了解铅作业工人的δ-氨基酮戊酸脱氢酶(ALAD)基因分布并分析不同基因型与工人血铅(PbB)、临床症状表现的关系.方法用聚合酶链反应-限制性长度多态分析法分析不同ALAD基因型与PbB、工人症状表现的关系,比较预防措施实施前后含ALAD2型等位基因工人PbB等指标的变化.结果铅作业工人176人ALAD基因分布呈现多态现象,ALAD1-1型占89.77%,ALAD1-2型占10.23%.ALAD1等位基因比例为94.88%,ALAD2等位基因比例为5.12%,等位基因分布频率符合遗传学Hardy-Weinberg平衡.含ALAD2等位基因的个体较ALAD1型等位基因的个体具有较高的PbB浓度、较明显的神经征表现,采取措施后含ALAD2等位基因的18名工人的PbB、尿δ-氨基酮戊酸(δ-ALA)、锌原卟啉(ZPP)值有明显的降低,PbB平均下降19.06%,δ-ALA平均下降18.64%,ZPP平均下降15.88%.结论相同职业性铅接触条件下,ALAD2等位基因个体的PbB浓度增加并出现一些临床症状表现,通过采取针对性防护对策,可降低工人PbB浓度,保护含ALAD2等位基因的个体.
关键词： δ-氨基酮戊酸脱氢酶 基因多态性 铅
