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肝肽酶缺陷文献资料
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肝窦状核变性儿童营养治疗病历分析
肝窦状核变性(肝窦)是一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病.其病理生理基础是铜代谢呈正平衡,全身组织内有铜的异常沉积.文献报告,遗传学研究本病发病率约为人口的1/16万.年龄在10～25岁多,男女发病率相等.幼儿发病多呈急性,在数月或数年内死亡,30岁以后发病多属慢性型[1].铜是生命所必须的微量元素,正常人体内含铜量约为100～150 mg,大部分贮存于不同组织的蛋白质和血液中,以肝和脑的含量高.肝是铜代谢的中心.
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肝豆状核变性儿童的铜代谢及其营养治疗效果
目的:观察肝豆状核变性儿童铜代谢的变化及营养治疗的效果.方法:24例肝豆状核变性患儿,平均年龄9.38岁.入院前后检测血清铜、铜蓝蛋白含量及尿铜排出量,同时对受检儿童的父母进行血清铜蓝蛋白检测.结果:在24例患肝豆状核变性患儿中,87.6%的家庭父母双方对子女有不显性遗传.24例住院儿童采用驱铜药物及营养治疗控制后,病情缓解.血铜、铜蓝蛋白、尿铜在治疗前为:58.14+34.03 μg/dl,125.51+64.03 mg/dl, 289.70+168.96 μg/dl; 治疗后为80.65+32.26 μg/dl,169.01+78.7 mg/dl,210.66+143.02 μg/dl;P《0.05有显著性差异.结论:药物结合营养干预治疗意义显著,效果满意.
