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云贵地区金铁锁EST-SSR遗传多样性分析
目的 分析云贵地区金铁锁Psammosilene tunicoides遗传多样性和变异情况.方法 采用转录组测序技术开发金铁锁的EST-SSR引物,并利用筛选出的分子标记对金铁锁进行多态性分析.结果 共获得了17 530条含SSR位点的EST序列;筛选出了14对具有较高多态性的EST-SSR引物,对云贵地区的17份金铁锁进行多样性分析,发现其在位点水平上多态性信息含量(PIC)范围为0.350 0～0.795 0,具有较高的多态性;在群体水平上明显偏低,多态位点百分率(PPB)为64.29％～100％,Nei's基因多样性指数的范围为0.188 2～0.477 7,平均0.323 2;云贵地区金铁锁群体内基因流(Nm)较小(Nm均值为0.302 0),群体间存在较大的遗传分化(Fst均值为0.452 9).结论 转录组测序丰富了金铁锁EST数据库;云贵地区金铁锁的遗传多样性可能与其繁殖方式、分布区较长的进化历史有关,群体间遗传分化大可能是地理阻隔截断了不同群体间的基因交流.
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中国南方汉族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A连锁不平衡分析
目的 研究中国南方湖南地区汉族人群HLA Ⅰ类区远着丝粒端D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A的连锁不平衡.方法 应用荧光聚合酶链式反应-基因分型和聚合酶链式反应-序列特异性引物技术分别检测湖南地区227份正常人群样本D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510和HLA-A位点.结果 5个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).在D6S1624、D6S258、M6S211和D6S510位点分别检出10、10、12、9种等位基因,各位点均有若干主要等位基因,分别以D6S1624*199、D6S258-*195、M6S211-*261、D6S510-*186为常见.在该人群中,4个微卫星位点均具有较高的杂合度值(0.7142～0.8316)和多态性信息含量(0.6686～0.811),属高度多态性位点.D6S1624、D6S258位点与HLA-A位点之间均不存在总体连锁不平衡(P=0.2646;P=0.3481),M6S211、D6S510位点与HLA-A位点之间均存在非常显著的总体连锁不平衡(P＜0.0001;P＜0.0001).对观察频率≥3%的所有单倍型做连锁不平衡分析,显示10种D6S1624.HLA-A单倍型中,仅两种处于连锁不平衡状态;9种D6S258-HLA-A单倍型中,仅3种处于连锁不平衡;而8种M6S211-HLA-A单倍型、7种D6S510-HLA-A单倍型中,分别有7种、6种均处于连锁不平衡状态.结论 所获得的4个微卫星标记的群体遗传学数据将有助鉴定HLA Ⅰ区域内与疾病相关(如鼻咽癌)的遗传标志、法医学个体认定、人类学研究,亦将有助于评价、指导临床器官移植的组织相容性配型.
