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SLC26A4基因IVS16+10C>T变异和遗传性耳聋的关系研究
目的 探讨遗传性耳聋与SLC26A4基因IVS16+10C>T突变的关系.方法 选择2014年1月至2016年5月在黑龙江省齐齐哈尔医学院附属第三医院进行检查的遗传性耳聋患者102例作为观察组,另外选取听力正常者102例作为对照组.检测患者基因突变类型和听力阀值,并与对照组比较,分析GJB2、SLC26A4基因突变患者等位基因1、2的突变情况,采用聚合酶链反应(PCR)检测SLC26A4基因常见突变类型.结果 102例遗传性耳聋患者中,由SLC26A4基因突变引起耳聋患者较由GJB2基因突变引起耳聋者多(30例比15例).与正常听力对照组比较,遗传性耳聋观察组GJB2和SLC26A4基因突变率明显增加 〔GJB2:14.71%(15/102)比2.94%(3/102),SLC26A4:29.41%(30/102)比1.96%(2/102),P<0.01〕,并且观察组随耳聋病情严重程度的增加(轻度—中度—重度—极重度),GJB2、SLC26A4基因突变率也呈增加趋势(GJB2为0.98%、1.96%、4.90%、6.86%,SLC26A4为4.90%、6.86%、7.84%、9.80%).与对照组比较,观察组听力阀值明显增高(dB:67.83±8.96比10.43±2.89,P<0.01),观察组随耳聋病情严重程度增加听力阀值(dB)也逐渐增加(轻度—中度—重度—极重度分别为34.96±4.98、58.42±10.61、83.96±12.17、96.77±11.42).30例SLC26A4患者中未出现IVS16+10C>T类变异,表明在人群中IVS16+10C>T类基因突变不是造成遗传性耳聋的基因突变类型.结论 SLC26A4基因IVS16+10C>T变异与患者遗传性耳聋之间没有明显关系,可为临床预估患者下一代耳聋患病发生情况提供依据.
