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巨血小板综合征文献资料
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巨血小板综合征糖蛋白Ⅸ基因异常的分子生物学研究
目的探讨糖蛋白(GP)Ⅸ基因点突变G2113→A在导致巨血小板综合征(BSS)中的意义.方法用限制性内切酶分析患者和其直系亲属以及40名正常人等位基因;采用定点诱变技术构建含有GPⅨ点突变G2113→A的质粒PD-ⅨG2113A;用含有GPⅠbα,GPⅠbβ和GPⅨ或GPⅨ突变型全长编码序列的质粒对中国仓鼠卵巢(CHO)细胞共转染;流式细胞仪检测转染后的CHO细胞表面GP的表达;免疫染色和免疫印迹分析转染后的CHO细胞胞浆中GPⅠbα和GPⅨ的表达.结果先证者为纯合子,母亲和兄长均为杂合子;突变型CHO 细胞膜上GPⅨ和GPⅠbα的表达显著减少,但大量存在于细胞胞浆中.结论本例BSS患者的发病机制为GPⅨAla139(GCC)→Thr(ACC)突变.该突变不影响GPⅠb/Ⅸ在细胞内的合成与组装,但影响其在细胞膜表面的锚定与表达.
